-
Je něco špatně v tomto záznamu ?
Acid sphingomyelinase deficiency. Phenotype variability with prevalence of intermediate phenotype in a series of twenty-five Czech and Slovak patients. A multi-approach study
H. Pavlu-Pereira, B. Asfaw, H. Poupětová
Journal of inherited metabolic disease.
2005 ;
Roč. 28 (č. 2) :
s. 203-227.
Jazyk angličtina Země Nizozemsko
Perzistentní odkaz
https://www.medvik.cz/link/bmc07000319
Online
NLK
ProQuest Central
od 1999-02-01 do 2018-11-30
Health & Medicine (ProQuest)
od 1999-02-01 do 2018-11-30
- MeSH
- dítě MeSH
- dospělí MeSH
- fenotyp MeSH
- fibroblasty cytologie fyziologie MeSH
- finanční podpora výzkumu jako téma MeSH
- genotyp MeSH
- hydrolýza MeSH
- játra metabolismus MeSH
- kojenec MeSH
- kůže cytologie MeSH
- lidé MeSH
- missense mutace MeSH
- mladiství MeSH
- mutageneze cílená MeSH
- Niemannova-Pickova nemoc genetika mortalita patofyziologie MeSH
- polymorfismus délky restrikčních fragmentů MeSH
- posunová mutace MeSH
- předškolní dítě MeSH
- prevalence MeSH
- sfingomyelinfosfodiesterasa genetika metabolismus MeSH
- stupeň závažnosti nemoci MeSH
- transformované buněčné linie MeSH
- Check Tag
- dítě MeSH
- dospělí MeSH
- kojenec MeSH
- lidé MeSH
- mladiství MeSH
- mužské pohlaví MeSH
- předškolní dítě MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- Geografické názvy
- Česká republika MeSH
- Slovenská republika MeSH
- 000
- 00000naa a2200000 a 4500
- 001
- bmc07000319
- 003
- CZ-PrNML
- 005
- 20111210101143.0
- 008
- 070205s2005 ne u eng||
- 009
- AR
- 040 __
- $a ABA008 $b cze $c ABA008 $d ABA008 $e AACR2
- 041 0_
- $a eng
- 044 __
- $a ne
- 100 1_
- $a Pavlů-Pereira, Hana. $4 aut $7 _AN063292
- 245 10
- $a Acid sphingomyelinase deficiency. Phenotype variability with prevalence of intermediate phenotype in a series of twenty-five Czech and Slovak patients. A multi-approach study / $c H. Pavlu-Pereira, B. Asfaw, H. Poupětová
- 314 __
- $a Institute of Inherited Metabolic Disorders, Prague, CZ
- 650 _2
- $a Niemannova-Pickova nemoc $x genetika $x mortalita $x patofyziologie $7 D009542
- 650 _2
- $a sfingomyelinfosfodiesterasa $x genetika $x metabolismus $7 D013108
- 650 _2
- $a transformované buněčné linie $7 D002461
- 650 _2
- $a fibroblasty $x cytologie $x fyziologie $7 D005347
- 650 _2
- $a posunová mutace $7 D016368
- 650 _2
- $a genotyp $7 D005838
- 650 _2
- $a hydrolýza $7 D006868
- 650 _2
- $a játra $x metabolismus $7 D008099
- 650 _2
- $a mutageneze cílená $7 D016297
- 650 _2
- $a missense mutace $7 D020125
- 650 _2
- $a fenotyp $7 D010641
- 650 _2
- $a polymorfismus délky restrikčních fragmentů $7 D012150
- 650 _2
- $a prevalence $7 D015995
- 650 _2
- $a stupeň závažnosti nemoci $7 D012720
- 650 _2
- $a kůže $x cytologie $7 D012867
- 650 _2
- $a mladiství $7 D000293
- 650 _2
- $a dospělí $7 D000328
- 650 _2
- $a dítě $7 D002648
- 650 _2
- $a předškolní dítě $7 D002675
- 650 _2
- $a kojenec $7 D007223
- 650 _2
- $a finanční podpora výzkumu jako téma $7 D012109
- 650 _2
- $a lidé $7 D006801
- 650 _2
- $a mužské pohlaví $7 D008297
- 650 _2
- $a ženské pohlaví $7 D005260
- 651 _2
- $a Česká republika $x epidemiologie $7 D018153
- 651 _2
- $a Slovenská republika $7 D018154
- 700 1_
- $a Asfaw, Befekadu $4 aut $7 xx0074753
- 700 1_
- $a Poupětová, Helena, $d 1956- $4 aut $7 jo2003181497
- 700 1_
- $a Ledvinová, Jana, $d 1943- $4 aut $7 jo2003163160
- 700 1_
- $a Vanier, M. T. $4 aut
- 700 1_
- $a Sandhoff, K. $4 aut
- 700 1_
- $a Zeman, J. $4 aut
- 700 1_
- $a Novotná, Z. $4 aut
- 700 1_
- $a Chudoba, D. $4 aut
- 700 1_
- $a Elleder, Milan, $d 1938-2011 $4 aut $7 jn20000400630
- 700 1_
- $a Sikora, Jakub $7 xx0136127
- 773 0_
- $w MED00002747 $t Journal of inherited metabolic disease $g Roč. 28, č. 2 (2005), s. 203-227 $x 0141-8955
- 910 __
- $a ABA008 $b x $y 0
- 990 __
- $a 20070208 $b ABA008
- 991 __
- $a 20110929092630 $b ABA008
- BAS __
- $a 3
- BMC __
- $a 2005 $b Roč. 28 $c č. 2 $d s. 203-227 $i 0141-8955 $m Journal of inherited metabolic disease $x MED00002747
