-
Je něco špatně v tomto záznamu ?
Two novel mutations in mitochondrial acetoacetyl-CoA thiolase deficiency
L. Mrázová, T. Fukao, K. Halovd
Journal of inherited metabolic disease.
2005 ;
Roč. 28 (č. 2) :
s. 235-236.
Jazyk angličtina Země Nizozemsko
Typ dokumentu kazuistiky
Perzistentní odkaz
https://www.medvik.cz/link/bmc07000320
Online
NLK
ProQuest Central
od 1999-02-01 do 2018-11-30
Health & Medicine (ProQuest)
od 1999-02-01 do 2018-11-30
- MeSH
- acetyl-CoA-C-acyltransferasa genetika nedostatek MeSH
- genotyp MeSH
- kojenec MeSH
- lidé MeSH
- missense mutace MeSH
- mitochondrie MeSH
- předškolní dítě MeSH
- vrozené poruchy metabolismu genetika metabolismus MeSH
- Check Tag
- kojenec MeSH
- lidé MeSH
- mužské pohlaví MeSH
- předškolní dítě MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH
- 000
- 00000naa a2200000 a 4500
- 001
- bmc07000320
- 003
- CZ-PrNML
- 005
- 20120531152547.0
- 008
- 070205s2005 ne u eng||
- 009
- AR
- 040 __
- $a ABA008 $b cze $c ABA008 $d ABA008 $e AACR2
- 041 0_
- $a eng
- 044 __
- $a ne
- 100 1_
- $a Steiner Mrázová, Lenka. $4 aut $7 xx0260707
- 245 10
- $a Two novel mutations in mitochondrial acetoacetyl-CoA thiolase deficiency / $c L. Mrázová, T. Fukao, K. Halovd
- 314 __
- $a Institute of Inherited Metabolic Diseases, General Faculty Hospital and Charles University, 1st Faculty of Medicine, Prague, CZ
- 650 _2
- $a acetyl-CoA-C-acyltransferasa $x genetika $x nedostatek $7 D000102
- 650 _2
- $a vrozené poruchy metabolismu $x genetika $x metabolismus $7 D008661
- 650 _2
- $a mitochondrie $7 D008928
- 650 _2
- $a missense mutace $7 D020125
- 650 _2
- $a genotyp $7 D005838
- 650 _2
- $a předškolní dítě $7 D002675
- 650 _2
- $a kojenec $7 D007223
- 650 _2
- $a lidé $7 D006801
- 650 _2
- $a mužské pohlaví $7 D008297
- 655 _2
- $a kazuistiky $7 D002363
- 700 1_
- $a Fukao, Toshiyuki $4 aut
- 700 1_
- $a Halová, K. $4 aut
- 700 1_
- $a Gregová, E. $4 aut
- 700 1_
- $a Kohút, V. $4 aut
- 700 1_
- $a Přibyl, D. $4 aut
- 700 1_
- $a Chrastina, Pavel $4 aut $7 xx0081757
- 700 1_
- $a Kondo, N. $4 aut
- 700 1_
- $a Pospíšilová, Evženie $7 xx0054480
- 773 0_
- $w MED00002747 $t Journal of inherited metabolic disease $g Roč. 28, č. 2 (2005), s. 235-236 $x 0141-8955
- 910 __
- $a ABA008 $b x $y 0
- 990 __
- $a 20070208 $b ABA008
- 991 __
- $a 20120531152515 $b ABA008
- BAS __
- $a 3
- BMC __
- $a 2005 $b Roč. 28 $c č. 2 $d s. 235-236 $i 0141-8955 $m Journal of inherited metabolic disease $x MED00002747
