Byla již popsána řada významných faktorů určujících výskyt klinických komplikací u pacientů po akutním koronárním syndromu. I přesto jsou patrné výrazné interindividuální rozdíly v následném osudu těchto pacientů s podobným rizikovým profilem. V těchto odlišnostech hrají jednoznačně významnou úlohu genetické faktory. Pomocí stanovení nevýhodných genů a jejich kombinací bychom mohli vytipovat pacienty vhodné pro podrobnější diagnostické sledování a případně i optimální léčbu. Hlavním cílem právě zahájené multicentrické studie je detekce nevýhodných genových alel a genotypů, jednak z hlediska vzniku akutních koronárních příhod v průřezové studii, jednak z hlediska vzniku komplikací následujících po vzniku těchto příhod ve studii longitudinální. V první fázi studie bude vyšetřeno 2 500 mužů a žen přijatých s akutním koronárním syndromem na pěti pražských koronárních jednotkách. Kontrolní skupinou bude již vyšetřený reprezentativní 1% populační vzorek 2 600 mužů a žen z České republiky. Budou stanoveny varianty genů, které patří v současnosti k nejvíce diskutovaným: gen pro connexin 37, gen stromelysinu 1, gen inhibitoru aktivátoru plazminogenu typ 1, a gen lymfotoxinu alfa.

Powerful predictors have already been established for clinical complications ensuing from acute coronary events. Despite this, substantial differences exist between patients at apparently similar risk. Amongst the most frequently discussed newer predictors of clinical events are genes and their interactions. Identification of disadvantageous variants of candidate genes could help to detect the patients suitable for more consistent follow-up and the best possible treatment. The two main aims of this study are, first, identification of the particular alleles and genotypes responsible for acute coronary events in a large population of Czech patients in a cross-sectional study and, second, determination of the effect of these alleles on clinical outcomes in a prospective study. A total of 2,500 patients with acute coronary syndromes from 5 coronary care units based in Prague are to be recruited. A control group is to comprise a representative 1% population sample of 2,600 individuals. The polymorphisms of the following most frequently discussed single genes are to be studied: the connexin 37 gene, stromelysin-1 gene, plasminogen activator-inhibitor type 1 gene, and the lymphotoxin-alpha gene.

Laboratory for Atherosclerosis Research Prague

Genetická determinace prognózy pacientů po akutním koronárním syndromu. Uspořádání studie a zdůvodnění multicentrické studie

Grant č. NR/9093-4/ Ministry of Health

Lit.: 21