-
Je něco špatně v tomto záznamu ?
Neinvazivní detekce gonozomálních DNA sekvencí v plazmě gravidních žen s využitím kapilární elektroforézy
[Noninvasive fetal sex detection from maternal plasma in pregnant women]
Radek Vodička, Radek Vrtel, Eva Schneiderová, Dita Vrbická, Martin Procházka, Ishraq A. Dhaifalah, Alena Šantavá, Jiří Šantavý
Jazyk čeština Země Česko
- MeSH
- analýza určování pohlaví metody MeSH
- DNA genetika MeSH
- elektroforéza kapilární MeSH
- financování organizované MeSH
- lidé MeSH
- lidský chromozom Y genetika MeSH
- polymerázová řetězová reakce MeSH
- sekvenční analýza DNA MeSH
- těhotenství MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- těhotenství MeSH
- ženské pohlaví MeSH
Cílem této práce byla optimalizace neinvazivní detekce pohlaví plodu z maternální plazmy. Typ studie: Molekulární kvantitativní analýza pomocí gonozomálních sekvencí plodu z plazmy gravidních žen. Název a sídlo pracoviště: Ústav lékařské genetiky a fetální medicíny, Fakultní nemocnice Olomouc. Metodika: Do projektu bylo zahrnuto 475 vzorků DNA izolovaných z maternální plazmy periferní krve u žen v různých týdnech gravidity v rozmezí 4. t.g .– 37. t.g. Y chromozomální sekvence v lokusech AMELX/Y a TSPY byly testovány pomocí upravené kvantitativní fluorescenční PCR s využitím laserem indukované fluorescence a kapilární elektroforézy. Výsledky: Na základě hodnocení artificiálních genotypických směsí je metodika schopna rozlišt i 1% příměs Y chromozomálních sekvencí. Při vyšetřování vlastních vzorků bylo dosaženo ve 4,05 % falešné pozitivity a v 7,15 % falešné negativity zachycení Y sekvencí v maternální plazmě. Závěr: Vypracovaná metoda umožňuje s velkou citlivostí stanovit fetální pohlaví a je jí také možno dále využít k relativním kvantifikacím.
Objective of our study was optimization of noninvasive fetal sex detection from maternal plasma in pregnant women. STUDY DESIGN: Molecular DNA quantitative analyses in gonosomal loci. SETTING: The study was performed at Department of Medical Genetics and Fetal Medicine, University Hospital Olomouc. METHODS: Together 475 DNA samples isolated from maternal plasma in different weeks of pregnancy ranging from 4th w.g. to 37th w.g. Y chromosomal sequences in AMELY and TSPY were tested by refined quantitative fluorescent PCR using capillary electrophoresis. RESULTS: The method is able to distinguish 1% of Y chromosomal sequences of artificial mixtures. Investigation and assessment in cell free fetal DNA samples achieved 4.05% of false positivity and 7.15% of false negativity in Y sequence detection. CONCLUSION: Established method allows detecting fetal sex with high sensitivity and specificity. The method is possible to use also for quantitative purposes.
Noninvasive fetal sex detection from maternal plasma in pregnant women
Lit.: 16
- 000
- 00000naa 2200000 a 4500
- 001
- bmc07515773
- 003
- CZ-PrNML
- 005
- 20111210125241.0
- 008
- 090120s2008 xr e cze||
- 009
- AR
- 040 __
- $a ABA008 $b cze $c ABA008 $d ABA008 $e AACR2
- 041 0_
- $a cze $b eng
- 044 __
- $a xr
- 100 1_
- $a Vodička, Radek $7 xx0019317
- 245 10
- $a Neinvazivní detekce gonozomálních DNA sekvencí v plazmě gravidních žen s využitím kapilární elektroforézy / $c Radek Vodička, Radek Vrtel, Eva Schneiderová, Dita Vrbická, Martin Procházka, Ishraq A. Dhaifalah, Alena Šantavá, Jiří Šantavý
- 246 11
- $a Noninvasive fetal sex detection from maternal plasma in pregnant women
- 314 __
- $a Ústav lékařské genetiky a fetální medicíny, Fakultní nemocnice, Olomouc
- 504 __
- $a Lit.: 16
- 520 3_
- $a Cílem této práce byla optimalizace neinvazivní detekce pohlaví plodu z maternální plazmy. Typ studie: Molekulární kvantitativní analýza pomocí gonozomálních sekvencí plodu z plazmy gravidních žen. Název a sídlo pracoviště: Ústav lékařské genetiky a fetální medicíny, Fakultní nemocnice Olomouc. Metodika: Do projektu bylo zahrnuto 475 vzorků DNA izolovaných z maternální plazmy periferní krve u žen v různých týdnech gravidity v rozmezí 4. t.g .– 37. t.g. Y chromozomální sekvence v lokusech AMELX/Y a TSPY byly testovány pomocí upravené kvantitativní fluorescenční PCR s využitím laserem indukované fluorescence a kapilární elektroforézy. Výsledky: Na základě hodnocení artificiálních genotypických směsí je metodika schopna rozlišt i 1% příměs Y chromozomálních sekvencí. Při vyšetřování vlastních vzorků bylo dosaženo ve 4,05 % falešné pozitivity a v 7,15 % falešné negativity zachycení Y sekvencí v maternální plazmě. Závěr: Vypracovaná metoda umožňuje s velkou citlivostí stanovit fetální pohlaví a je jí také možno dále využít k relativním kvantifikacím.
- 520 9_
- $a Objective of our study was optimization of noninvasive fetal sex detection from maternal plasma in pregnant women. STUDY DESIGN: Molecular DNA quantitative analyses in gonosomal loci. SETTING: The study was performed at Department of Medical Genetics and Fetal Medicine, University Hospital Olomouc. METHODS: Together 475 DNA samples isolated from maternal plasma in different weeks of pregnancy ranging from 4th w.g. to 37th w.g. Y chromosomal sequences in AMELY and TSPY were tested by refined quantitative fluorescent PCR using capillary electrophoresis. RESULTS: The method is able to distinguish 1% of Y chromosomal sequences of artificial mixtures. Investigation and assessment in cell free fetal DNA samples achieved 4.05% of false positivity and 7.15% of false negativity in Y sequence detection. CONCLUSION: Established method allows detecting fetal sex with high sensitivity and specificity. The method is possible to use also for quantitative purposes.
- 650 _2
- $a lidský chromozom Y $x genetika $7 D041322
- 650 _2
- $a DNA $x genetika $7 D004247
- 650 _2
- $a elektroforéza kapilární $7 D019075
- 650 _2
- $a ženské pohlaví $7 D005260
- 650 _2
- $a lidé $7 D006801
- 650 _2
- $a polymerázová řetězová reakce $7 D016133
- 650 _2
- $a těhotenství $7 D011247
- 650 _2
- $a sekvenční analýza DNA $7 D017422
- 650 _2
- $a analýza určování pohlaví $x metody $7 D012732
- 650 _2
- $a financování organizované $7 D005381
- 700 1_
- $a Vrtĕl, Radek. $7 _AN026496
- 700 1_
- $a Schneiderová, Eva $7 xx0134913
- 700 1_
- $a Vrbická, Dita. $7 stk2008428566
- 700 1_
- $a Procházka, Martin, $7 xx0019288 $d 1970-
- 700 1_
- $a Dhaifalah, Ishraq A., $d 1964- $7 xx0018900
- 700 1_
- $a Šantavá, Alena, $d 1946- $7 nlk19990074098
- 700 1_
- $a Šantavý, Jiří, $d 1947- $7 jn20000402794
- 773 0_
- $w MED00010981 $t Česká gynekologie $g Roč. 73, č. 3 (2008), s. 150-153 $x 1210-7832
- 856 41
- $y plný text volně přístupný $u https://www.prolekare.cz/casopisy/ceska-gynekologie/2008-3/neinvazivni-detekce-gonozomalnich-dna-sekvenci-v-plazme-gravidnich-zen-s-vyuzitim-kapilarni-elektroforezy-867
- 910 __
- $a ABA008 $b A 4086 $c 310 $y 9
- 990 __
- $a 20090120083616 $b ABA008
- 991 __
- $a 20090120144357 $b ABA008
- 999 __
- $a ok $b bmc $g 631370 $s 483829
- BAS __
- $a 3
- BMC __
- $a 2008 $b 73 $c 3 $d 150-153 $i 1210-7832 $m Česká gynekologie $x MED00010981
- LZP __
- $a 2009-02/mkme
