Analýza četnosti a způsobu inaktivace tumorsupresorových genů BRCA1, BRCA2 a p53 u sporadického epiteliálního karcinomu vaječníků. Typ studie: Původní práce. Název a sídlo pracoviště: Onkogynekologické centrum, Gynekologicko-porodnická klinika 1. LF UK a VFN, Praha. Materiál a metodika: Analýza ztráty heterozygozity (LOH), ztráty exprese a přítomnosti somatických mutací byla zpracována na templátu genomické DNA a celkové buněčné RNA získaných z čerstvě zmražených nádorů a periferní krve. Výsledky: LOH v alespoň jedné oblasti byl nalezen u 60 % nádorů. Většina alterací se nevyskytovala solitárně, ale ve spojení s delecí dalších oblastí. Závěr: Naše studie potvrdila vysokou četnost somatických alterací genů BRCA1 a BRCA2 u sporadického epiteliálního karcinomu vaječníků.

To analyze loss of heterozygosity (LOH), loss of expression and somatic mutations of BRCA1, BRCA2 and p53 genes in sporadic epithelial ovarian cancer samples. Design: Original paper. Setting: Oncogynecologic center, Clinic of Obstetrics and gynecology, First Faculty of Medicine, Charles University in Prague and General Teaching Hospital, Prague. Material and methods: We used genomic DNA and total RNA from peripheral blood and fresh frozen tumor as a template for LOH, loss-of-expression and mutation analyses. Results: LOH in at least one region was found in 60% of tumors. Majority of these alterations occurred not solely, but in conjunction with other region deletions. Conclusion: Our study confirms high frequency of somatic alteration of BRCA1, BRCA2 and p53 genes in sporadic epithelial ovarian cancer.

Onkogynekologické centrum Gynekologicko porodnická klinika 1 LF UK a VFN Praha

Inactivation of BRCA1, BRCA2 and p53 genes in sporadic ovarian cancer

Lit.: 16