Wiskottův-Aldrichův syndrom (WAS) je vzácné X-vázané recesivně dědičné onemocnění charakterizované trombocytopenií s malými destičkami, kombinovanou imunodeficiencí a ekzémem. Příčinou onemocnění jsou mutace genu WASP, lokalizovaného na chromozomu X a kódujícíhomultifunkční intracelulární proteinWASp. Klinicky se onemocněnímanifestuje kožními krvácivými projevy, epistaxemi, krvácenímz dásní a střev, objevuje se exantém a rekurentní respirační infekce. U pacientů sWAS byl popsán zvýšený výskyt autoimunních onemocnění a malignit. WAS je onemocněné velmi vzácné a z toho důvodu jeho diagnostika ani v současné době není snadná. Na diagnózu WAS je třeba myslet vždy v případě trombocytopenie v kombinaci s ekzémem a recidivujícími respiračními infekty, patognomická je přítomnost malých trombocytů. V případě podezření na WAS musí být dětský pacient co nejdříve předán do hematologického centra, které ve spolupráci s imunologickým pracovištěm potvrdí diagnózu, zajistí molekulárně genetické vyšetření a zahájí vyhledávání HLA identického dárce. Problematiku nutnosti správného a včasného stanovení diagnózy autoři prezentují na kazuistikách 6 pacientů předaných na jejich pracoviště a indikovaných k alogenní transplantaci kmenových buněk krvetvorby (SCT) v letech 1996–2007. SCT je v současné době jedinou možností vyléčeníWAS a její úspěšnost je velmi závislá na včasném stanovení diagnózy a na efektivní profylaxi a cílené léčbě infekčních komplikací.

Wiskott-Aldrich syndrome (WAS) is a rare disease characterized by thrombocytopenia with small platelets, combined immunodeficiency and eczema. The disease is caused by the WASP gene, which is localized on chromosome X and is coding multifunctional intracellular protein WASp. The disease becomes clinically manifest by skin hemorrhage manifestations, epistaxis events, as well as bleeding from gingival and intestines exanthema and recurrent respiration infections. Increased occurrence of autoimmune diseases and malignancies was observed in patients with WAS. WAS is a very rare disease and because of that the diagnostics is not easy even at the present time. The diagnosis ofWAS is to be considered in all cases of thrombocytopenia in combination with eczema and relapsing respiratory infections, small thrombocytes are typical for diagnosis. In the case of suspected WAS the child patient should be admitted to hematological center as early as possible and the center should confirm the diagnosis in collaboration with an immunological workplace together with molecular genetic examination and initiates the search for HLA-identical donor. The problem of necessary correct and early establishment of diagnosis is documented on case histories of 6 patients handed over to our workplace and indicated to allogenic transplantation of hemopoietic stem cells (SCT) in the years 1996-2007. SCT is presently the only possibility to cure upWAS and the successfulness is markedly dependent on early establishment of diagnosis and efficient prophylaxis and directed therapy of infectious complications.

Klinika dětské hematologie a onkologie UK 2 LF a FN Motol Praha

Wiskott-Aldrich syndrome – disease requiring early transplantation of hemopoietic stem cells

Lit.: 23