• Je něco špatně v tomto záznamu ?

Gender differences in the CAG repeats and clinical picture correlations in Huntington's disease [Rozdíly v počtu CAG opakování mezi pohlavími a jejich korelace s klinickým obrazem u Huntingtonovy choroby]

Zielonka D, Niezgoda A, Olejniczak M, Krzyzosiak W, Marcinkowski J, Kozubski W.

. 2008 ; 71/104 (6) : 688-694.

Jazyk angličtina Země Česko

Perzistentní odkaz   https://www.medvik.cz/link/bmc07525943

Huntingtonova choroba (HD) je dědičná neurodegenerativní porucha. Vztah mezi progresí příznaků a počtem CAG opakování u zmutovaného genu IT15 nebyl prozatím z hlediska pohlaví probádán. Cílem bylo zjistit všechny korelace mezi počtem trinukleoti­dových repeticí CAG u genu IT15 a věkem nástupu HD, symptomy a progresí nemoci, jakož i případné rozdíly mezi výsledky v závislosti na pohlaví. Materiál a metodika: 41 pa­cientů (23 žen a 18 mužů) s mutací způsobující HD se podrobilo neurologickému hodno­cení podle Jednotné hodnotící škály Huntingtonovy choroby (Unified Huntington's Disease Rating Scale, UHDRS). počet Cag repetic na exonu 1 genu IT15 byl stanoven metodou amplifikace DNA pomocí polymerázové řetězové reakce (PCR) a porovnáním výsledného produktu se standardní DNA. Výsledky: Signifikantní korelace mezi výsledky na škále UHDRS, počtem CAG opakování a časem propuknutí choroby byly objeveny pouze u žen. Korelace mezi počtem CAG opakování a věkem nástupu nemoci byla objevena jak u žen, tak u mužů. Závěr: Výsledky naznačují korelaci mezi klinickým stavem pacientek s HD a délkou CAG repetice. To by mohlo souviset s přítomností dalšího faktoru u žen.

Rozdíly v počtu CAG opakování mezi pohlavími a jejich korelace s klinickým obrazem u Huntingtonovy choroby

Bibliografie atd.

Lit.: 43

000      
00000naa 2200000 a 4500
001      
bmc07525943
003      
CZ-PrNML
005      
20111210141721.0
008      
090703s2008 xr e eng||
009      
AR
040    __
$a ABA008 $b cze $c ABA008 $d ABA008 $e AACR2
041    0_
$a eng $b cze
044    __
$a xr
100    1_
$a Zielonka, Daniel
245    10
$a Gender differences in the CAG repeats and clinical picture correlations in Huntington's disease / $c Zielonka D, Niezgoda A, Olejniczak M, Krzyzosiak W, Marcinkowski J, Kozubski W.
246    11
$a Rozdíly v počtu CAG opakování mezi pohlavími a jejich korelace s klinickým obrazem u Huntingtonovy choroby
314    __
$a Dept. of Social Medicine, Poznan University of Medical Sciences, Poznan
504    __
$a Lit.: 43
520    3_
$a Huntingtonova choroba (HD) je dědičná neurodegenerativní porucha. Vztah mezi progresí příznaků a počtem CAG opakování u zmutovaného genu IT15 nebyl prozatím z hlediska pohlaví probádán. Cílem bylo zjistit všechny korelace mezi počtem trinukleoti­dových repeticí CAG u genu IT15 a věkem nástupu HD, symptomy a progresí nemoci, jakož i případné rozdíly mezi výsledky v závislosti na pohlaví. Materiál a metodika: 41 pa­cientů (23 žen a 18 mužů) s mutací způsobující HD se podrobilo neurologickému hodno­cení podle Jednotné hodnotící škály Huntingtonovy choroby (Unified Huntington's Disease Rating Scale, UHDRS). počet Cag repetic na exonu 1 genu IT15 byl stanoven metodou amplifikace DNA pomocí polymerázové řetězové reakce (PCR) a porovnáním výsledného produktu se standardní DNA. Výsledky: Signifikantní korelace mezi výsledky na škále UHDRS, počtem CAG opakování a časem propuknutí choroby byly objeveny pouze u žen. Korelace mezi počtem CAG opakování a věkem nástupu nemoci byla objevena jak u žen, tak u mužů. Závěr: Výsledky naznačují korelaci mezi klinickým stavem pacientek s HD a délkou CAG repetice. To by mohlo souviset s přítomností dalšího faktoru u žen.
650    _2
$a dědičné degenerativní poruchy nervového systému $x etiologie $x genetika $7 D020271
650    _2
$a Huntingtonova nemoc $x etiologie $x genetika $7 D006816
650    _2
$a rozložení podle pohlaví $7 D017678
650    _2
$a trinukleotidové repetice $x genetika $7 D018911
650    _2
$a ženské pohlaví $7 D005260
650    _2
$a mužské pohlaví $7 D008297
650    _2
$a klinický obraz nemoci $7 D020969
650    _2
$a polymerázová řetězová reakce $x metody $x využití $7 D016133
650    _2
$a statistika jako téma $x metody $7 D013223
650    _2
$a genetický výzkum $7 D036281
650    _2
$a lidé $7 D006801
700    1_
$a Niezgoda, A.
700    1_
$a Olejniczak, M.
700    1_
$a Krzyzosiak, W.
700    1_
$a Marcinkowski, J.
700    1_
$a Kozubski, W.
773    0_
$w MED00010979 $t Česká a slovenská neurologie a neurochirurgie $g Roč. 71/104, č. 6 (2008), s. 688-694 $x 1210-7859
856    41
$u https://www.csnn.eu/casopisy/ceska-slovenska-neurologie/2008-6-1/rozdily-v-poctu-cag-opakovani-mezi-pohlavimi-a-jejich-korelace-s-klinickym-obrazem-u-huntingtonovy-choroby-49700?hl=en $y plný text volně přístupný
910    __
$a ABA008 $b A 4085 $c 616 $y 9
990    __
$a 20090701140448 $b ABA008
991    __
$a 20090708143452 $b ABA008
999    __
$a ok $b bmc $g 663505 $s 520248
BAS    __
$a 3
BMC    __
$a 2008 $b 71/104 $c 6 $d 688-694 $i 1210-7859 $m Česká a slovenská neurologie a neurochirurgie $x MED00010979
LZP    __
$a 2009-27/dkmv

Najít záznam

Citační ukazatele

Možnosti archivace