Huntingtonova nemoc je přesně definované autozomálně dominantně dědičné neurodegenerativní onemocnění, s motorickými, kognitivními i psychiatrickými projevy. Je způsobené expanzí tripletu CAG v genu pro huntingtin. Přibližně 1% případů této nemoci má normální alelickou kompozici v tomto genu, přitom však symptomatika je shodná s Huntingtonovou nemocí – označují se jako huntingtonské fenokopie, nebo také (z angl.) Huntington´s disease-like syndromy. V naší práci jsme definovali základní projevy a stanovili kritéria pro označení syndromů jako huntingtonské fenokopie. Z dostupných aktuálních zdrojů jsme vybrali nejčastější diagnózy, přinášíme základní informace o těchto nosologických jednotkách a také návrh diagnostického postupu u nejasných případů.

Huntington´s disease (HD) is a well-defined autosomal dominant neurodegenerative disease. It is caused by CAG repeat expansions in huntingtin gene. There are a significant number of HD cases where this mutation was not found and such cases are named HD-like phenotype (HDL) or HD phenocopies. The aim of our work is to review these HDL. We studied existing resources and further we describe these syndromes, including HDL1, HDL2, and HDL4 (SCA17), and also (because of phenotypic overlap) dentatorubral-pallidoluysian atrophy, Friedreich‘s ataxia, neuroferritinopathy and neuroacanthocytosis.We also bring our proposal for diagnostic process, to diagnose the most frequent syndromes. However, current worldwide research shows, that major number of patients with HDL phenotype remain without final diagnosis. This suggests that other genes or gene modifiers may exist, where the mutation can cause the syndrome with clinical features similar to HD.

Neurologická klinika 1 LF UK a VFN Praha

Adult-onset huntington disease phenocopies

Lit.: 29