Feochromocytom (feo) je adrenální nebo méně často extraadrenální tumor chromafinní tkáně. Jedná se o relativně vzácnější nádor, který však může míti řadu metabolických a kardiovaskulárních komplikací. Neléčený feo může vést až k fatální hypertenzní krizi v průběhu anestezie či jiných forem stresu. Správná diagnostika tohoto onemocnění je proto enormně důležitá. Již 24hodinové monitorování krevního tlaku (TK) může přispět k diagnostice feo díky nálezu zvýšené variability TK a absenci nočního poklesu TK. Feo obsahují velké množství enzymu katechol-O-methyl transferáza (COMT) s následnou excesivní produkcí metabolitů COMT, jako jsou metanefriny. Stanovení plazmatických volných metanefrinů nebo močových frakcionovaných metanefrinů má obvykle vyšší diagnostickou výtěžnost ve srovnání s plazmatickými, popřípadě močovými katecholaminy. V diagnostice adrenálních (extraadrenálních či mnohočetných forem se kromě CT/MR uplatňuje zobrazení pomocí radiofarmaka 123I-metaiodobenzylguanidinu (MIBG) nebo PET značený 18F-fluorodeoxyglukózou. Genetická analýza by se měla provádět u všech potvrzených případů feo, zejména u mladších osob do 50 let věku s ohledem na mutace některých genů zodpovědných za vznik familiárních feo /von Hippel- -Lindau (VHL), RET – protoonkogen, mutace genů kodujících B, C a D subjednotky mitochondriální sukcinát dehydrogenázy (SDHB, SDHC, SDHD), mutace typu 1 genu pro neurofibromatózu. Farmakologická léčba se opírá o podávání blokátorů alfa-receptorů a ve druhé době po 24–48 hodinách je možné přidávat (zejména při sklonu k tachykardii) i blokátory beta-receptorů. Po léčbě dochází rychle k normalizaci TK a je vhodné realizovat následnou laparoskopickou extirpaci tumoru. V případě maligních forem feo nejsou stále k dispozici přesvědčivě účinné léčebné přístupy, neboť v době operace již bývají založeny metastázy špatně reagující na onkologickou léčbu.

Pheochromocytoma (pheo) is adrenal or less frequently extraadrenal tumour of chromafine tissue. Pheos are rare, but cardiovascular and metabolic abnormalities are common. Unrecognised pheo may lead to fatal hypertensive crisis during anesthesia or other stresses. Proper diagnosis of pheo is thus of utmost importance. 24-h blood pressure (BP) monitoring may contribute to the diagnosis of pheo due to increased BP variability and absence of night BP decline. Pheo contains large amount of enzyme catechol- O-methyl transpherase (COMT) with subsequent excessive production of COMT metabolites like metanephrines. Measurement of plasma free metanephrines or urinary fraccionated metanephrines has usually higher sensivitivity and specificity compared with plasma or urinary catecholamines. Morphological diagnosis of adrenal /extraadrenal pheo is based on CT/MR visualisation and 123I-metaiodobenzylguanidin (MIBG) or PET 18F-fluorodeoxyglucose scan. Genetic analysis should be performed in all confirmed pheo cases, especially in younger subjects below 50 years of age in order to detect mutations of following genes: von Hippel-Lindau (VHL), RET – protooncogen, genes encoding B , C and D subunit of mitochondrial sukcinat dehydrogenaze (SDHB, SDHC, SDHD) and neurofibromatosis type I gene. Pharmacological treatment is based on alpha blockers with subsequent (after 24-48 hours) administration of beta-blockers /especially in patients with tendency to tachycardia/. Following this therapy normalisation of BP is common and laparoscopic excision of pheo tumour can be realised. Malignant pheos are difficult to treat due to early occurrence of metastasis and lack of response to chemotherapy or iradiation in most cases.

Centrum pro hypertenzi 3 interní klinika 1 LF UK a VFN Praha

Pheochromocytoma: diagnosis and treatment

Lit.: 27