-
Je něco špatně v tomto záznamu ?
Substituce v promotoru CYP21 genu ovlivňují fenotyp nemoci u pacientů s deficitem 21-hydroxylázy
[Substitution in the promoter region of the CYP21 affects a phenotype of the disease in patients with 21-hydroxylase deficiency]
Vrzalová, Z., Sťahlová Hrabincová, E., Jeřábková, B., Votava, F., Kozák, L., Fajkusová, L.
Jazyk čeština Země Česko
Typ dokumentu kazuistiky
Grantová podpora
NR9308
MZ0
CEP - Centrální evidence projektů
NS9981
MZ0
CEP - Centrální evidence projektů
Digitální knihovna NLK
Plný text - Článek
Plný text - Článek
Zdroj
Zdroj
- MeSH
- dítě MeSH
- financování organizované MeSH
- kongenitální adrenální hyperplazie diagnóza genetika terapie MeSH
- lidé MeSH
- steroid-21-hydroxylasa diagnostické užití krev sekrece MeSH
- stupeň závažnosti nemoci MeSH
- Check Tag
- dítě MeSH
- lidé MeSH
- mužské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH
Souhrn: V kazuistice je prezentován případ šestiletého chlapce, u kterého byla pozorována manifestace předčasné puberty a nadměrný vzrůst postavy. Jeho klinické příznaky odpovídaly prosté virilizující formě kongenitální adrenální hyperplázie. Pro potvrzení stanovené diagnózy byl proband poslán na molekulárně genetické vyšetření deficitu 21-hydroxylázy. Provedením základní DNA analýzy jsme probanda určili jako složeného heterozygota přenášejícího chimérní CYP21P/CYP21 gen na paternální alele a neznámou mutaci na maternální alele. Pomocí metody MLPA a následné sekvenační analýzy CYP21 genu jsme na maternální alele charakterizovali atypickou mutantní alelu s rozsáhlou genovou konverzí (5'– nepřekládaná oblast včetně promotoru a sekvence 1. exonu v CYP21 genu). Bylo popsáno, že tento typ alely významně snižuje aktivitu enzymu 21-hydroxylázy (na 4–10 %), což má za následek projev těžší formy onemocnění CAH, nejčastěji prosté virilizující.
In family report there is presented the case of the six-year-old boy, who was being observed for the manifestation of praecox pubarche and for excessive growth of the figure. His clinical symptomts corresponded to the simple virilizing form of congenital adrenal hyperplasia. To confirm the given diagnose the patient was examined by the molecular genetic analysis of deficit 21-hydroxylase. After the basic DNA analysis the genotype of the boy was determined as the compound heterozygote carrying the chimeric CYP21P/CYP21 gene on the paternal allele and an unknown mutation on the maternal allele. Using the MLPA method and sequencing method of the CYP21 gene we defined atypical mutant allele with a large gene conversion on maternal allele (5'– untranslated region including the promotor and sequence of the 1. exon in the CYP21 gene). It was described that this type of allele significantly decreases the activity of the enzyme 21-hydroxylase enzyme (to 4–10 %), which results in the manifestation of more difficult form of CAH disease, mostly SV form.
Substitution in the promoter region of the CYP21 affects a phenotype of the disease in patients with 21-hydroxylase deficiency
Lit.: 10
- 000
- 00000naa 2200000 a 4500
- 001
- bmc07531699
- 003
- CZ-PrNML
- 005
- 20160331132441.0
- 008
- 110222s2009 xr e cze||
- 009
- AR
- 040 __
- $a ABA008 $b cze $c ABA008 $d ABA008 $e AACR2
- 041 0_
- $a cze $b eng
- 044 __
- $a xr
- 100 1_
- $a Vrzalová, Zuzana. $7 xx0255560
- 245 10
- $a Substituce v promotoru CYP21 genu ovlivňují fenotyp nemoci u pacientů s deficitem 21-hydroxylázy / $c Vrzalová, Z., Sťahlová Hrabincová, E., Jeřábková, B., Votava, F., Kozák, L., Fajkusová, L.
- 246 11
- $a Substitution in the promoter region of the CYP21 affects a phenotype of the disease in patients with 21-hydroxylase deficiency
- 314 __
- $a Centrum molekulární biologie a genové terapie, FN, Brno
- 504 __
- $a Lit.: 10
- 520 3_
- $a Souhrn: V kazuistice je prezentován případ šestiletého chlapce, u kterého byla pozorována manifestace předčasné puberty a nadměrný vzrůst postavy. Jeho klinické příznaky odpovídaly prosté virilizující formě kongenitální adrenální hyperplázie. Pro potvrzení stanovené diagnózy byl proband poslán na molekulárně genetické vyšetření deficitu 21-hydroxylázy. Provedením základní DNA analýzy jsme probanda určili jako složeného heterozygota přenášejícího chimérní CYP21P/CYP21 gen na paternální alele a neznámou mutaci na maternální alele. Pomocí metody MLPA a následné sekvenační analýzy CYP21 genu jsme na maternální alele charakterizovali atypickou mutantní alelu s rozsáhlou genovou konverzí (5'– nepřekládaná oblast včetně promotoru a sekvence 1. exonu v CYP21 genu). Bylo popsáno, že tento typ alely významně snižuje aktivitu enzymu 21-hydroxylázy (na 4–10 %), což má za následek projev těžší formy onemocnění CAH, nejčastěji prosté virilizující.
- 520 9_
- $a In family report there is presented the case of the six-year-old boy, who was being observed for the manifestation of praecox pubarche and for excessive growth of the figure. His clinical symptomts corresponded to the simple virilizing form of congenital adrenal hyperplasia. To confirm the given diagnose the patient was examined by the molecular genetic analysis of deficit 21-hydroxylase. After the basic DNA analysis the genotype of the boy was determined as the compound heterozygote carrying the chimeric CYP21P/CYP21 gene on the paternal allele and an unknown mutation on the maternal allele. Using the MLPA method and sequencing method of the CYP21 gene we defined atypical mutant allele with a large gene conversion on maternal allele (5'– untranslated region including the promotor and sequence of the 1. exon in the CYP21 gene). It was described that this type of allele significantly decreases the activity of the enzyme 21-hydroxylase enzyme (to 4–10 %), which results in the manifestation of more difficult form of CAH disease, mostly SV form.
- 650 _2
- $a lidé $7 D006801
- 650 _2
- $a mužské pohlaví $7 D008297
- 650 _2
- $a dítě $7 D002648
- 650 _2
- $a kongenitální adrenální hyperplazie $x diagnóza $x genetika $x terapie $7 D000312
- 650 _2
- $a stupeň závažnosti nemoci $7 D012720
- 650 _2
- $a steroid-21-hydroxylasa $x diagnostické užití $x krev $x sekrece $7 D013255
- 650 _2
- $a financování organizované $7 D005381
- 655 _2
- $a kazuistiky $7 D002363
- 700 1_
- $a Sťahlová-Hrabincová, Eva $7 xx0076903
- 700 1_
- $a Jeřábková, Barbora $7 xx0121839
- 700 1_
- $a Votava, Felix, $d 1957- $7 xx0060357
- 700 1_
- $a Kozák, Libor, $d 1960-2007 $7 xx0082967
- 700 1_
- $a Fajkusová, Lenka, $d 1963- $7 xx0062747
- 773 0_
- $w MED00012993 $t Kazuistiky v diabetologii. Endokrinologie $g Roč. 7, č. 1 (2009), s. 30-33 příl. $x 1214-231X
- 856 41
- $u https://www.geum.org/files/shop-archiv-casopisu/pdf/214.pdf $y plný text volně přístupný
- 910 __
- $a ABA008 $b B 2314 $c 149 a $y 7 $z 0
- 990 __
- $a 20091022181550 $b ABA008
- 991 __
- $a 20160331132514 $b ABA008
- 999 __
- $a ok $b bmc $g 690553 $s 552440
- BAS __
- $a 3
- BMC __
- $a 2009 $b 7 $c 1 $d 30-33 příl. $o Endokrinologie $i 1214-231X $m Kazuistiky v diabetologii $x MED00012993
- GRA __
- $a NR9308 $p MZ0
- GRA __
- $a NS9981 $p MZ0
- LZP __
- $a 2009-43/dkak