Souhrn: V kazuistice je prezentován případ šestiletého chlapce, u kterého byla pozorována manifestace předčasné puberty a nadměrný vzrůst postavy. Jeho klinické příznaky odpovídaly prosté virilizující formě kongenitální adrenální hyperplázie. Pro potvrzení stanovené diagnózy byl proband poslán na molekulárně genetické vyšetření deficitu 21-hydroxylázy. Provedením základní DNA analýzy jsme probanda určili jako složeného heterozygota přenášejícího chimérní CYP21P/CYP21 gen na paternální alele a neznámou mutaci na maternální alele. Pomocí metody MLPA a následné sekvenační analýzy CYP21 genu jsme na maternální alele charakterizovali atypickou mutantní alelu s rozsáhlou genovou konverzí (5'– nepřekládaná oblast včetně promotoru a sekvence 1. exonu v CYP21 genu). Bylo popsáno, že tento typ alely významně snižuje aktivitu enzymu 21-hydroxylázy (na 4–10 %), což má za následek projev těžší formy onemocnění CAH, nejčastěji prosté virilizující.
In family report there is presented the case of the six-year-old boy, who was being observed for the manifestation of praecox pubarche and for excessive growth of the figure. His clinical symptomts corresponded to the simple virilizing form of congenital adrenal hyperplasia. To confirm the given diagnose the patient was examined by the molecular genetic analysis of deficit 21-hydroxylase. After the basic DNA analysis the genotype of the boy was determined as the compound heterozygote carrying the chimeric CYP21P/CYP21 gene on the paternal allele and an unknown mutation on the maternal allele. Using the MLPA method and sequencing method of the CYP21 gene we defined atypical mutant allele with a large gene conversion on maternal allele (5'– untranslated region including the promotor and sequence of the 1. exon in the CYP21 gene). It was described that this type of allele significantly decreases the activity of the enzyme 21-hydroxylase enzyme (to 4–10 %), which results in the manifestation of more difficult form of CAH disease, mostly SV form.
- MeSH
- anamnéza MeSH
- chybná diagnóza MeSH
- diagnostické techniky endokrinologické využití MeSH
- dítě MeSH
- hydrokortison terapeutické užití MeSH
- kongenitální adrenální hyperplazie diagnóza terapie MeSH
- lidé MeSH
- steroid-21-hydroxylasa diagnostické užití krev MeSH
- Check Tag
- dítě MeSH
- lidé MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH
- MeSH
- diagnostické techniky endokrinologické využití MeSH
- dítě MeSH
- fludrokortison terapeutické užití MeSH
- kongenitální adrenální hyperplazie diagnóza terapie MeSH
- lidé MeSH
- steroid-21-hydroxylasa diagnostické užití krev MeSH
- Check Tag
- dítě MeSH
- lidé MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH
BACKGROUND: Myelolipoma is a rare benign tumor formed by mature fat tissue with strata of haematopoiesis. It is mainly asymptomatic, only large myelolipomas manifest themselves by abdominal discomfort, bleeding or by symptoms of oppressing adjacent organs. It is usually localized in the region of the adrenal gland. Myelolipomas are mostly clinically inert, only a small number of them are associated with Cushing's type of endocrine disorders, Conn's syndrome, Addison's disease, etc. PATIENT AND METHODS: The authors present a rare case of a giant bilateral myelolipoma emerging out of the adrenal gland cortex in a congenital adrenal hyperplasia, with steroid 21-hydroxylase deficiency, in a woman with pronounced virilism. The principal diagnostic methods include sonography and computer tomography. The therapy available is either a surgical extirpation in the case of large or growing myelolipomas or observation in the case of small ones (< 5 cm). RESULTS: The condition was resolved by bilateral adrenalectomy with extirpation of both myelolipomas and subsequent hormonal substitution treatment during which there was a gradual regression of virilising symptoms. CONCLUSIONS: The coincidence of myelolipoma and congenital disorder with subsequent overproduction of the adrenocorticotropin hormone and androgens, might be explained by the incipient of myelolipoma through chronic hormonal stimulation of the adrenal gland cortex. However, the etiopathogenesis of myelolipoma is still unclear.
- MeSH
- adrenalektomie MeSH
- kongenitální adrenální hyperplazie diagnóza chirurgie komplikace patologie MeSH
- lidé středního věku MeSH
- lidé MeSH
- mnohočetné primární nádory diagnóza chirurgie komplikace patologie MeSH
- myelolipom diagnóza chirurgie komplikace patologie MeSH
- nadledviny patologie MeSH
- nádory nadledvin diagnóza chirurgie komplikace patologie MeSH
- počítačová rentgenová tomografie MeSH
- steroid-21-hydroxylasa krev MeSH
- Check Tag
- lidé středního věku MeSH
- lidé MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH
Kongenitální adrenální hyperplazie (CAH) je poměrně raritní onemocnění, které se vyskytuje v naší populaci s frekvencí 1:10 000 - 14 000. Jde o autosomálně recesivně dědičné onemocnění, kde 90-95% pacientů tvoří děti s deficitem 21 hydroxylázy (enzym P450c21). V důsledku enzymatického bloku dochází k nedostatečné tvorbě glukokortikoidů a mineralokortikoidů a naopak se hromadí adrenální androgeny s příslušnými klinickými projevy.
- MeSH
- adherence pacienta MeSH
- dítě MeSH
- fludrokortison terapeutické užití MeSH
- glukokortikoidy aplikace a dávkování škodlivé účinky terapeutické užití MeSH
- hormony kůry nadledvin aplikace a dávkování škodlivé účinky terapeutické užití MeSH
- hydrokortison terapeutické užití MeSH
- kongenitální adrenální hyperplazie klasifikace komplikace terapie MeSH
- lidé MeSH
- obezita etiologie MeSH
- pohlavní orgány patologie MeSH
- příznaky a symptomy MeSH
- steroid-21-hydroxylasa krev MeSH
- Check Tag
- dítě MeSH
- lidé MeSH
- mužské pohlaví MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH
- MeSH
- dospělí MeSH
- heterozygot MeSH
- klinické laboratorní techniky metody MeSH
- kongenitální adrenální hyperplazie diagnóza MeSH
- lidé MeSH
- mladiství MeSH
- přenašečství MeSH
- steroid-21-hydroxylasa krev MeSH
- steroidy krev MeSH
- Check Tag
- dospělí MeSH
- lidé MeSH
- mladiství MeSH
- mužské pohlaví MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- přehledy MeSH
- srovnávací studie MeSH
- Klíčová slova
- SYNACTHEN,
- MeSH
- dospělí MeSH
- genetické poradenství MeSH
- heterozygot MeSH
- homozygot MeSH
- kongenitální adrenální hyperplazie diagnóza MeSH
- lidé MeSH
- mladiství MeSH
- přenašečství MeSH
- steroid-21-hydroxylasa diagnostické užití krev MeSH
- steroidy krev MeSH
- Check Tag
- dospělí MeSH
- lidé MeSH
- mladiství MeSH
- mužské pohlaví MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- srovnávací studie MeSH
