Popisujeme případ ženy, která byla opakovaně vyšetřována na různých pracovištích pro progredující tremor hlavy. Obtíže začaly v 55 letech věku. Provedená vyšetření nevedla k etiologickému objasnění stavu. Terapie byla bez efektu. Po 7 letech od nástupu obtíží byla nemocná vyšetřena na našem pracovišti. Stanovení zvýšeného obsahu mědi v játrech na základě bioptického vyšetření vedlo k definitivnímu určení diagnózy Wilsonovy choroby. Výskyt prvních příznaků choroby byl v uvedeném případě pozdní a také klinický obraz byl atypický. Kazuistika potvrzuje možnost raritního výskytu tohoto onemocnění i u starších pacientů s etiologicky nejasným dyskinetickým syndromem.

A case of a woman examined repeatedly at different medical workplaces because of a progressive tremor of the head is presented. This symptom started at the patient's age of 55 years. The investigations have not revealed etiology of the clinical state so far. Previous therapy was also ineffective. The patient was sent for an examination to our department seven years after the symptoms had appeared. The liver biopsy showed an increased copper amount in the liver, and that led to the diagnosis of Wilson's disease. The symptoms of the disease were atypical and occurred late. This case-report has confirmed possibility of a rare occurrence of this disease in elderly patients with dyskinesia without clear etiology.

Neurologická klinika LF UK a FN Hradec Králové

Late manifestation of Wilson's disease: a case report

Pozdní manifestace Wilsonovy choroby: kazuistika = Late manifestation of Wilson's disease: a case report /

Late manifestation of Wilson's disease: a case report /

Lit. 10