Detail
Článek
Článek online
FT
Medvik - BMČ
  • Je něco špatně v tomto záznamu ?

Genetický polymorfismus cytochromu CYP2C9 v české populaci
[Genetic polymorphisms of cytochrome CYP2C9 in the Czech population]

Helena Buzková, K. Pechandová, Ondřej Slanař

. 2007 ; Roč. 15/36 (č. 2) : s. 102-105.

Jazyk čeština, angličtina Země Česko

Perzistentní odkaz   https://www.medvik.cz/link/bmc08001985

Cíl studie: Cílem práce je popsat frekvenci výskytu variantních alel genu enzymu CYP2C9 v české populaci. CYP2C9, jeden z enzymů cytochromu P450, metabolizuje přibližně 16 % běžně užívaných léčiv, genetický polymorfismus jeho genu může ovlivňovat míru schopnosti odbourávat své substráty, a být proto vysvětlením pro variabilní odpověď pacientů na léčbu. Materiál a metody: 254 zdravých, nepříbuzných dobrovolníků bylo po podepsání informovaného souhlasu zařazeno do studie. Z leukocytární DNA byl stanoven výskyt variantních alel CYP2C9*2 a CYP2C9*3 metodou PCR-RFLP. Výsledky: Frekvence výskytu CYP2C9*1, CYP2C9*2 a CYP2C9*3 alel v české populaci je 81,9 %, 12,2 % a 5,9 %. Jejich distribuce odpovídá Hardy-Weinbergově rovnováze. Zastoupení genotypů heterozygotů je následující: CYP2C9*1/ *2 - 20,1 %; CYP2C9*1/*3 - 9,8 %; CYP2C9*2/*3 - 0,4 %. Pět subjektů (2,0 %) klasifikujeme jako variantní homozygoty CYP2C9*2/*2, 0,8 % jako homozygoty CYP2C9*3/*3. Závěr: Frekvence výskytu variantních alel genu CYP2C9 v české populaci je podobná ostatním kavkazským populacím.

Objective: The aim of this study was to investigate the frequency of functionally important variant alleles of CYP2C9 gene through the Czech population. Setting: Clinical Pharmacology Unit, First Faculty of Medicine, Charles University, Prague, Czech Republic. Methods: 254 unrelated, healthy volunteers were enrolled in the study after giving written consent. Leucocyte DNA was analysed to detect the presence of CYP2C9*2 and CYP2C9*3 variant alleles by PCR-RFLP. Results: The variant allelic frequencies in our population are 81.9%, 12.2% and 5.9%, for CYP2C9*1, CYP2C9*2, CYP2C9*3, respectively. The distribution of variant alleles complies to the Hardy-Weinberg equilibrium. Prevalence of heterozygous genotypes is as follow: CYP2C9*1/*2 – 20.1%; CYP2C9*1/*3 – 9.8%; CYP2C9*2/*3 – 0.4%. Five subjects (2.0%) are classified as a CYP2C9*2/*2 homozygous, 0.8% as a CYP2C9*3/*3 homozygous. Conclusions: The frequencies of functional variant alleles of CYP2C9 in the Czech population are in concordance with the other Caucasians population.

Genetic polymorphisms of cytochrome CYP2C9 in the Czech population

Genetický polymorfismus cytochromu CYP2C9 v české populaci = Genetic polymorphisms of cytochrome CYP2C9 in the Czech population /

Genetic polymorphisms of cytochrome CYP2C9 in the Czech population /

Bibliografie atd.

Lit. 21

000      
00000naa a2200000 a 4500
001      
bmc08001985
003      
CZ-PrNML
005      
20140409112039.0
008      
080305s2007 xr u cze||
009      
AR
040    __
$a ABA008 $b cze $c ABA008 $d ABA008 $e AACR2
041    0_
$a cze $a eng
044    __
$a xr
100    1_
$a Buzková, Helena $4 aut
245    10
$a Genetický polymorfismus cytochromu CYP2C9 v české populaci = $b Genetic polymorphisms of cytochrome CYP2C9 in the Czech population / $c Helena Buzková, K. Pechandová, Ondřej Slanař
246    11
$a Genetic polymorphisms of cytochrome CYP2C9 in the Czech population
314    __
$a Oddělení klinické farmakologie, 1. LF UK, Praha, CZ
504    __
$a Lit. 21
520    3_
$a Cíl studie: Cílem práce je popsat frekvenci výskytu variantních alel genu enzymu CYP2C9 v české populaci. CYP2C9, jeden z enzymů cytochromu P450, metabolizuje přibližně 16 % běžně užívaných léčiv, genetický polymorfismus jeho genu může ovlivňovat míru schopnosti odbourávat své substráty, a být proto vysvětlením pro variabilní odpověď pacientů na léčbu. Materiál a metody: 254 zdravých, nepříbuzných dobrovolníků bylo po podepsání informovaného souhlasu zařazeno do studie. Z leukocytární DNA byl stanoven výskyt variantních alel CYP2C9*2 a CYP2C9*3 metodou PCR-RFLP. Výsledky: Frekvence výskytu CYP2C9*1, CYP2C9*2 a CYP2C9*3 alel v české populaci je 81,9 %, 12,2 % a 5,9 %. Jejich distribuce odpovídá Hardy-Weinbergově rovnováze. Zastoupení genotypů heterozygotů je následující: CYP2C9*1/ *2 - 20,1 %; CYP2C9*1/*3 - 9,8 %; CYP2C9*2/*3 - 0,4 %. Pět subjektů (2,0 %) klasifikujeme jako variantní homozygoty CYP2C9*2/*2, 0,8 % jako homozygoty CYP2C9*3/*3. Závěr: Frekvence výskytu variantních alel genu CYP2C9 v české populaci je podobná ostatním kavkazským populacím.
520    9_
$a Objective: The aim of this study was to investigate the frequency of functionally important variant alleles of CYP2C9 gene through the Czech population. Setting: Clinical Pharmacology Unit, First Faculty of Medicine, Charles University, Prague, Czech Republic. Methods: 254 unrelated, healthy volunteers were enrolled in the study after giving written consent. Leucocyte DNA was analysed to detect the presence of CYP2C9*2 and CYP2C9*3 variant alleles by PCR-RFLP. Results: The variant allelic frequencies in our population are 81.9%, 12.2% and 5.9%, for CYP2C9*1, CYP2C9*2, CYP2C9*3, respectively. The distribution of variant alleles complies to the Hardy-Weinberg equilibrium. Prevalence of heterozygous genotypes is as follow: CYP2C9*1/*2 – 20.1%; CYP2C9*1/*3 – 9.8%; CYP2C9*2/*3 – 0.4%. Five subjects (2.0%) are classified as a CYP2C9*2/*2 homozygous, 0.8% as a CYP2C9*3/*3 homozygous. Conclusions: The frequencies of functional variant alleles of CYP2C9 in the Czech population are in concordance with the other Caucasians population.
650    _2
$a systém (enzymů) cytochromů P-450 $7 D003577
650    _2
$a polymorfismus genetický $7 D011110
650    _2
$a lidé $7 D006801
650    _2
$a genetické testování $7 D005820
650    _2
$a farmakogenetika $7 D010597
650    _2
$a finanční podpora výzkumu jako téma $7 D012109
650    _2
$a financování organizované $7 D005381
651    _2
$a Česká republika $7 D018153
700    1_
$a Pechandová, K. $4 aut
700    1_
$a Slanař, Ondřej $4 aut $7 xx0058262
700    1_
$a Perlík, František, $d 1940-2020 $4 aut $7 nlk20040147478
773    0_
$w MED00011026 $t Klinická biochemie a metabolismus $g Roč. 15/36, č. 2 (2007), s. 102-105 $x 1210-7921
856    41
$u http://www.cskb.cz/res/file/KBM-pdf/2007/2-07/KBM0702_Buzkova_102.pdf $y plný text volně přístupný
910    __
$a ABA008 $b B 1822 $c 374 a $y 0 $z 0
913    __
$a CZ $b 18/C/2005 Univerzita Karlova. Grantová agentura
990    __
$a 20080308 $b ABA008
991    __
$a 20140409112128 $b ABA008
BAS    __
$a 3
BMC    __
$a 2007 $b Roč. 15/36 $c č. 2 $d s. 102-105 $i 1210-7921 $m Klinická biochemie a metabolismus $x MED00011026
LZP    __
$b přidání abstraktu

Najít záznam

Citační ukazatele

Možnosti archivace