• Je něco špatně v tomto záznamu ?

A novel variant of SYT-SSX1 fusion gene in a case of spindle cell synovial sarcoma

L Krskova, D Sumerauer, E Stejskalova, R Kodet

. 2007 ; 16 (3) : 179-183.

Jazyk angličtina Země Spojené státy americké

Perzistentní odkaz   https://www.medvik.cz/link/bmc10010737

Synovial sarcoma (SS) is a rare soft-tissue tumor that affects children and young adults. It is characterized by chromosomal translocation t(X;18)(p11.2;q11.2), which results in the fusion of the gene SYT on chromosome 18 with SSX genes on chromosome X. Heterogeneity within SS fusion junctions is rare. We report a case of a 9-year-old boy with a high-grade spindle cell sarcoma. Reverse transcriptase-polymerase chain reaction revealed a characteristic translocation of SSs. However, this sarcoma showed a longer-than-expected PCR product after gel electrophoresis. Direct sequencing of the product disclosed a novel SYT/SSX1 fusion transcript. Detection of fusion transcripts is useful for diagnostics of SS. In each case, when considering this diagnosis on the morphologic grounds an attempt to analyze the translocation using PCR should be made, including the recognition of its uncommon variants.

000      
03083naa 2200541 a 4500
001      
bmc10010737
003      
CZ-PrNML
005      
20130118142414.0
008      
100505s2007 xxu e eng||
009      
AR
040    __
$a ABA008 $b cze $c ABA008 $d ABA008 $e AACR2
041    0_
$a eng
044    __
$a xxu
100    1_
$a Krsková, Lenka $7 xx0081987
245    12
$a A novel variant of SYT-SSX1 fusion gene in a case of spindle cell synovial sarcoma / $c L Krskova, D Sumerauer, E Stejskalova, R Kodet
314    __
$a Department of Pathology and Molecular Medicine, Second Medical School, Charles University and Faculty Hospital in Motol, Prague, Czech Republic. lenka.krskova@lfmotol.cuni.cz
520    9_
$a Synovial sarcoma (SS) is a rare soft-tissue tumor that affects children and young adults. It is characterized by chromosomal translocation t(X;18)(p11.2;q11.2), which results in the fusion of the gene SYT on chromosome 18 with SSX genes on chromosome X. Heterogeneity within SS fusion junctions is rare. We report a case of a 9-year-old boy with a high-grade spindle cell sarcoma. Reverse transcriptase-polymerase chain reaction revealed a characteristic translocation of SSs. However, this sarcoma showed a longer-than-expected PCR product after gel electrophoresis. Direct sequencing of the product disclosed a novel SYT/SSX1 fusion transcript. Detection of fusion transcripts is useful for diagnostics of SS. In each case, when considering this diagnosis on the morphologic grounds an attempt to analyze the translocation using PCR should be made, including the recognition of its uncommon variants.
650    _2
$a protokoly antitumorózní kombinované chemoterapie $x terapeutické užití $7 D000971
650    _2
$a sekvence nukleotidů $7 D001483
650    _2
$a dítě $7 D002648
650    _2
$a chromozomální aberace $7 D002869
650    _2
$a kombinovaná terapie $7 D003131
650    _2
$a DNA primery $7 D017931
650    _2
$a fatální výsledek $7 D017809
650    _2
$a transplantace hematopoetických kmenových buněk $7 D018380
650    _2
$a lidé $7 D006801
650    _2
$a nádory plic $x genetika $x sekundární $x terapie $7 D008175
650    _2
$a mužské pohlaví $7 D008297
650    _2
$a molekulární sekvence - údaje $7 D008969
650    _2
$a lokální recidiva nádoru $x patologie $x terapie $7 D009364
650    _2
$a fúzní onkogenní proteiny $x genetika $7 D015514
650    _2
$a radioterapie $7 D011878
650    _2
$a polymerázová řetězová reakce s reverzní transkripcí $7 D020133
650    _2
$a synoviom $x genetika $x sekundární $x terapie $7 D013584
650    _2
$a nádory měkkých tkání $x genetika $x patologie $7 D012983
650    _2
$a nádory měkkých tkání $x terapie $7 D012983
650    _2
$a financování organizované $7 D005381
700    1_
$a Sumerauer, David $7 xx0105538
700    1_
$a Stejskalová, Eva $7 xx0115680
700    1_
$a Kodet, Roman, $d 1953- $7 nlk19990073380
773    0_
$t Diagnostic Molecular Pathology $w MED00001397 $g Roč. 16, č. 3 (2007), s. 179-183 $x 1052-9551
910    __
$a ABA008 $b x $y 8
990    __
$a 20100521132301 $b ABA008
991    __
$a 20130118142528 $b ABA008
999    __
$a ok $b bmc $g 724594 $s 587738
BAS    __
$a 3
BMC    __
$a 2007 $b 16 $c 3 $d 179-183 $i 1052-9551 $m Diagnostic molecular pathology $n Diagn Mol Pathol $x MED00001397
LZP    __
$a 2010-B2/dkme

Najít záznam

Citační ukazatele

Možnosti archivace