Úvod: Defekty neurálnej rúry (NTD) sú vrodené chyby CNS, ktoré vznikajú poruchou uzáveru. Vyskytujú sa na kraniálnom a kaudálnom konci. Autori v práci retrospektívne hodnotia vlastný súbor pacientov s kraniálnym NTD riešených na klinike detskej chirurgie s cieľom poukázať na optimálne načasovanie operácie, hlavne u detí s hydrocefalom. Materiál a metódy: Súbor pacientov s kraniálnymi NTD v rokoch 2000-2008 tvorí desať detí. Sedem pacientov malo okcipitálny typ, dvaja pacienti parietálny a jeden pacient frontoorbitálny typ. Sedem pacientov malo ventrikulomegáliu. Traja pacienti majú súčasne arachnoidálnu cystu. U šiestich pacientov bol kraniálny NTD operovaný hneď po narodení, dvaja pacienti s nezávažnou meningokélou boli riešení vo veku troch mesiacov a dvaja pacienti boli poukázaní neskôr. Dvaja pacienti s rozsiahlym kostným defektom boli riešení v dvoch dobách - uzáver kély a neskôr (v štyroch, resp. v šiestich rokoch) korekcia defektu v kosti. Spolu šesť detí má pre hydrocefalus ventrikuloperitoneálny (VP) zvod likvoru. Výsledky: V súbore pacientov sa osem detí vyvíja normálne, jedna pacientka ma ľahkú poruchu svalového tonusu a jedna pacientka výrazne zaostáva vo vývoji. Pacientka bola poukázaná neskoro s nezvládnutým hydrocefalom pre dekubity na hlave. Traja pacienti s hydrocefalom majú epilepsiu zvládnutú medikamentózne. Záver: Súbor pacientov je malý, napriek tomu sa zdá, že väčšina pacientov s kraniálnym NTD má šancu na normálny vývoj, aj deti s hydrocefalom. Na zaostávaní sa podieľa predovšetkým nezvládnutý hydrocefalus. Chirurgická korekcia NTD je rezervovaná pre novorodenecký prípadne dojčenský vek a rozhodujúcim pre vývoj je optimálne načasovanie riešenia hydrocefalu. Korekcia kostného defektu môže byť druhou dobou riešenia v neskoršom veku.

Introduction: Neural tube defects (NTD) are congenital malformations of the central nervous system caused by failure of fusion in the course of embryological development. They occur in both the caudal and the cranial region. The authors present a group of patients with cranial NTD treated at the Department of Paediatric Surgery in Bratislava. The aim is to point out the importance of timing for surgery, especially in the management of hydrocephalus. Materials and methods: Ten patients with cranial NTD were treated at our surgery unit during the period 2000-2008. Seven patients presented with the occipital type of NTD, two patients with the parietal type, and one patient with the fronto-orbital type. Seven patients were suffering from current ventriculomegaly, and arachnoid cyst was also diagnosed in three patients. Six patients were operated on immediately after their birth, the following two, with non-severe meningocele, were operated upon at the age of three months, while two patients were referred to the institution at more advanced ages. Two patients with large bone defect were managed by two-stage repair - closure of the cephalocele and later, at the ages of four and six years respectively, reconstruction of the bone defect. Six patients with hydrocephalus had a ventriculoperitoneal (VP) shunt. Results: A total of eight children are developing normally, one patient has a slight impairment of muscle tone, and one patient is lagging significantly in her development. She was admitted too late, with ulcerations as a complication of hydrocephalus. Three patients with hydrocephalus have pharmacologically managed epilepsy. Conclusion: The group of patients is too small for proof, but it appears that patients with cranial NTD have a good chance of normal development, including those with hydrocephalus. Impairment of development arises largely out of maladministration of hydrocephalus. The authors suggest early surgical treatment for all cranial NTD, with ventriculoperitoneal shunt in concomitant hydrocephalus. Correction of bone defect can be performed as secondary treatment for patients in which it persists into later age.

Klinika dětské chirurgie Lékařské fakulty Univerzity Komenského a DFNsP Bratislava

Cranial neural tube defects

Lit.: 17