Farmakogenetika je specifický podobor spadající do oblasti personalizované medicíny. V optimálním případě je farmakogenetické vyšetření indikováno před zahájením terapie vybranými léčivy s cílem zvýšit účinnost nebo omezit rizika vzniku toxicity u predisponovaných pacientů. K individualizaci farmakoterapie se v klinické praxi prozatím uplatňuje stanovování jen několika vybraných polymorfismů spadajících do oblasti farmakogenetiky. V tomto sdělení jsou uvedeny příklady, kdy se farmakogenetických testů prospektivně využívá k prevenci výskytu hypersenzitivity (abakavir), myelotoxicity (irinotekan, azathioprin), krvácení (warfarin) nebo predikci účinnosti (klopidogrel, protinádorová léčba). V souladu s požadavky medicíny založené na důkazech by tyto postupy měly být používány vždy, pokud k jejich použití důkazy jsou. Pro většinu léčiv však věrohodné farmakogenetické důkazy zatím chybí a bude třeba ještě mnoho úsilí taková data prostřednictvím validních studií získat.

Pharmacogenetics is a specific area of personalized medicine. Pharmacogenetic testing is in the ideal situation conducted prior to the initiation of pharmacotherapy in order to increase efficacy or to minimize risk of toxicity in predisposed patients. There are only few examples of such prospective pharmacogenetics in real praxis so far. We summarize examples of pharmacogenetic tests used in praxis. The pharmacogenetic testing should be applied whenever there is evidence that such test can bring benefit over the therapy without such guidance. However, for most of the drugs on the market, reliable evidence is missing and it will take a lot of effort to obtain pharmacogenetic data for future wider use of these tests.

Univerzita Karlova Praha 1 lékařská fakulta Farmakologický ústav

Pharmacogenetic aspects of current pharmacotherapy

XXI. kongres České lékařské společnosti Jana Evangelisty Purkyně ve spolupráci s odbornými společnostmi ČLS JEP na téma PERSONALIZOVANÁ MEDICÍNA. Praha, 8.6.2010

Lit.: 16