Gen pro dysbindin je v současné době považován za jeden z funkčních kandidátních genů pro schizofrenii. Dysbindin je stabilní součástí BLOC-1, který se účastní transportu vesikul. Předpokládá se, že presynapticky hraje určitou roli v procesu exocytózy glutamátu a postsynapticky ovlivněním dlouhodobé potenciace synaptické plasticity neuronů. Prostřednictvím PI3K/PDK1/Akt signalizační cesty dále vykazuje ne zcela jasným mechanizmem antiapoptotický efekt. Snížená exprese byla ve skupině pacientů se schizofrenií pozorována V oblasti dorsolaterálního prefrontálního kortexu a hipokampální formace. V těchto lokalizacích ovlivňuje prostřednictvím snížené exocytózy glutamátu a pravděpodobně i dopaminu přenos informací. V důsledku toho má pravděpodobně negativní vliv na kognitivní funkce a závažnost negativních symptomů u nemocných schizofrenií.

Dysbindin gene is currently considered to be a candidate gene for schizophrenia. Dysbindin is a part of BLOC-1, which is involv ed in a vesicle transport. It is supposed that dysbindin presynaptically participates in the exocytosis of glutamate and influences l ong-term potentiation and neuronal synaptoplasticity. It exerts an anti-apoptotic effect possibly via PI3K/PDK1/Akt signalling pathway. In schi- zophrenia patients, reduced expression was found in dorsolateral prefrontal cortex and hippocampal formation, leading to decrea sed glutamate and presumably also dopamine release and thus modifying information transmission in these areas. It is presumed that reduced dysbindin expression affects negatively cognitive functions and negative symptoms severity in schizophrenia.

Psychiatrické centrum Praha Praha

Dysbindin -a functional candidate gene for schizophrenia

Lit.: 93