Achondroplazie (ACH) je nejčastěji se vyskytující kostní dysplazie s převážně metafyzárním postižením dlouhých kostí, stenózou páteřního kanálu, makrocefalií a biomechanicky významným zkratem dolních a horních končetin. Typický fenotyp ACH je způsoben bodovou mutací (4p16.3), která se na skeletu manifestuje porušením enchondrálního růstu, což vede k retardaci růstu dlouhých i krátkých kostí, těl a oblouků obratlů a zpomalení enchondrálního růstu baze lební i centrálních struktur lebky. Vhodné případy (bez neurologických komplikací) jsou indikovány k prolongačnímu léčení dolních končetin. Prolongační léčení bérců a femurů je přínosem zejména pro chlapce, pro dívky je ziskem hlavně korekce varosity a torse bérců (na dosažené výšce tolik nezáleží). Kazuistické sdělení prezentuje chlapce s achondroplazií, který podstoupil prolongační léčení dolních končetin. Pacient je dokumentován na fotografiích a RTG snímcích od předškolního věku do dospělosti. Toto léčení bylo monitorováno opakovaným antropologickým měřením, vedlo ke zvýšení predikované výšky v dospělosti o 18,5 cm a současně ke korekci varozity kolen a bérců a vnitřní torse bérců. Popis případu ukazuje na nejčastější překážky a komplikace, které prodlužovací operace provází. Riziko fraktury či axiální deformity kostního regenerátu po sundání zevního fixátoru bylo retrospektivně zhodnoceno na RTG snímcích pomocí geometrie svalku hodnocené ve dvou projekcích jako tzv. callus diameterratio (CDR). Práce je úvodem do celospolečensky velmi závažné problematiky vrozených poruch růstu skeletu a lidí s krátkou postavou. Většina postižených dětí se neobejde bez dlouhodobého komplexního léčení a péče, které zahrnují somatickou, psychickou a sociální rehabilitaci postiženého pacienta. Tato péče se týká i jeho rodiny a je zajišťována společností, ve které žije.

Achondroplasia (ACH) is the most common occurring bone dysplasia with predominatly metaphyseal involvement of long bones, stenosis of spinal canal, macrocephaly and biomechanically significant shortening of the lower and upper extremities. The typical phenotype of ACH is caused by point mutation (4p16.3) that is manifested at the skeleton by disturbed enchondral bone growth. The consequence is a retardation of growth of the long and short bones, the endplates and posterior vertebral bodies and slowed enchondral growth at the skull base and central structures. Suitable cases (without neurological complication) are indicated for lengthening procedures. Lengthening of the legs is pregnant especially for boys. Girls appreciate especially correction of varus and torsion deformities of the shanks. The case report presents a boy with achondroplasia. The boy had to have the lengthening treatment of his legs. The step by step treatment was monitored by repeatable antropological measurement. The comprehensive treatment led to an increase of predicted adult high by 18.5 cm and to correction of leg deformities. Description of this case shows the most common barriers and complications, which usually accompany the lengthening operations. Risk of fracture or axial deformity after device removal was retrospectively assessed at X-rays by CDR (callus diameter ratio). This case report is an introduction to a very serious social problem of congenital growth disorders and people with short stature. Most disabled children can not do without a comprehensive treatment and care, including physical, psychological and social rehabilitation. This care concerns his family, too and it is secured by the society, they live in.

Ambulantní centrum pro vady pohybového aparátu s r o Praha

Anthropological and biomechanical assessment of the leg lengthening in achondroplasia: case report

Lit.: 19