syndrom zdánlivého nadbytku mineralokortikoidů [Mineralocorticoid Excess Syndrome, Apparent]
- Termíny
-
Apparent Mineralocorticoid Excess Syndrome
Cortisol 11-beta-Ketoreductase Deficiency
Dědičné onemocnění charakterizované hypertenzí v dětství, hypokalemickou alkalózou a nízkou hladinou reninu a aldosteronu. Je způsobené poruchou aktivity enzymu 11-beta-hydroxysteroiddehydrogenázy typu 2, kdy nedochází k dostatečné přeměně kortizolu na kortizon. To vede ke stimulaci receptorů pro mineralokortikoidy a tedy ke stavu zdánlivého nadbytku mineralokortikoidů.
A hereditary disease characterized by childhood onset HYPERTENSION, hypokalemic alkalosis, and low RENIN and ALDOSTERONE secretion. It results from a defect in the activity of the 11-BETA-HYDROXYSTEROID DEHYDROGENASE TYPE 2 enzyme which results in inadequate conversion of CORTISOL to CORTISONE. The build up of unprocessed cortisol to levels that stimulate MINERALOCORTICOID RECEPTORS creates the appearance of having excessive MINERALOCORTICOIDS.
- DUI
- D043204 MeSH Prohlížeč
- CUI
- M0442605
- Předchozí užití
- Metabolism, Inborn Errors (1977-2003)
- Historická pozn.
- 2004
- Veřejná pozn.
- 2004
Povolená podhesla
- CI
- chemicky indukované 0
- SU
- chirurgie 0
- HI
- dějiny 0
- DG
- diagnostické zobrazování 0
- DI
- diagnóza 1
- DH
- dietoterapie 0
- EC
- ekonomika 0
- EM
- embryologie 0
- EN
- enzymologie 0
- EP
- epidemiologie 0
- ET
- etiologie 0
- EH
- etnologie 0
- DT
- farmakoterapie 2
- GE
- genetika 1
- IM
- imunologie 0
- CL
- klasifikace 0
- CO
- komplikace 0
- BL
- krev 0
- ME
- metabolismus 0
- MI
- mikrobiologie 0
- UR
- moč 0
- MO
- mortalita 0
- CF
- mozkomíšní mok 0
- NU
- ošetřování 0
- PS
- parazitologie 0
- PP
- patofyziologie 0
- PA
- patologie 0
- PC
- prevence a kontrola 0
- PX
- psychologie 0
- RT
- radioterapie 0
- RH
- rehabilitace 0
- TH
- terapie 1
- VE
- veterinární 0
- VI
- virologie 0