Dědičné onemocnění charakterizované hypertenzí v dětství, hypokalemickou alkalózou a nízkou hladinou reninu a aldosteronu. Je způsobené poruchou aktivity enzymu 11-beta-hydroxysteroiddehydrogenázy typu 2, kdy nedochází k dostatečné přeměně kortizolu na kortizon. To vede ke stimulaci receptorů pro mineralokortikoidy a tedy ke stavu zdánlivého nadbytku mineralokortikoidů.

A hereditary disease characterized by childhood onset HYPERTENSION, hypokalemic alkalosis, and low RENIN and ALDOSTERONE secretion. It results from a defect in the activity of the 11-BETA-HYDROXYSTEROID DEHYDROGENASE TYPE 2 enzyme which results in inadequate conversion of CORTISOL to CORTISONE. The build up of unprocessed cortisol to levels that stimulate MINERALOCORTICOID RECEPTORS creates the appearance of having excessive MINERALOCORTICOIDS.

DUI

D043204 MeSH Prohlížeč

CUI

M0442605

Předchozí užití

Metabolism, Inborn Errors (1977-2003)

Historická pozn.

2004

Veřejná pozn.

2004