Vzácné geneticky podmíněné vrozené onemocnění projevující se malformacemi chrupavky a kostí, zahrnující kraniosynostózu, hypoplazii střední části obličeje, radiohumerální synostózu, choanální atrézii, prohnutí femuru, novorozenecké zlomeniny a násobné kloubní kontraktury kloubů. Někdy způsobuje také urogenitální, gastrointestinální nebo srdeční vady. Tento stav je spojen s užíváním flukonazolu matkou během těhotenství nebo s mutacemi alespoň dvou samostatných genů - mutace genu POR (kódující cytochrom P450 oxydoreduktázy) a genu FGFR2 (kódující receptor fibroblastových růstových faktorů - typ 2).

An inherited condition characterized by multiple malformations of CARTILAGE and bone including CRANIOSYNOSTOSIS; midface hypoplasia; radiohumeral SYNOSTOSIS; CHOANAL ATRESIA; femoral bowing; neonatal fractures; and multiple joint CONTRACTURES and, occasionally, urogenital, gastrointestinal or cardiac defects. In utero exposure to FLUCONAZOLE, as well as mutations in at least two separate genes are associated with this condition - POR (encoding P450 (cytochrome) oxidoreductase (NADPH-FERRIHEMOPROTEIN REDUCTASE)) and FGFR2 (encoding FIBROBLAST GROWTH FACTOR RECEPTOR 2).

DUI

D054882 MeSH Prohlížeč

CUI

M0508592

Předchozí užití

Abnormalities, Multiple (1982-2008); Craniosynostoses (1982-2008); Syndrome (1982-2008); Synostosis (1982-2008)

Historická pozn.

2009

Veřejná pozn.

2009