Cílená léčba se stává součástí standardních terapeutických postupů zhoubných nádorů. V případě karcinomu tlustého střeva a konečníku je to nejčastěji terapie pomocí monoklonálních anti-EGFR protilátek (cetuximab a panitumumab). Aktivační somatické mutace v kodonech 12 a 13 exonu 2 genu KRAS jsou negativním prediktivním faktorem léčebné odpovědi na anti-EGFR terapii u pacientů s metastatickým kolorektálním karcinomem. V České republice se provádí vyšetření genu KRAS v několika referenčních laboratořích. V roce 2009 bylo v těchto laboratořích provedeno 2580 vyšetření mutačního statutu genu KRAS, z nichž bylo 60,2 % případů nemutovaných, tedy wild-type KRAS. Na příkladu jedné laboratoře je demonstrována logistika vyšetřování mutačního statutu genu KRAS. Stratifikace pacientů s metastatickým kolorektálním karcinomem zvažovaných pro cílenou anti-EGFR terapii na základě přítomnosti mutací v kodonech 12 a 13 genu KRAS je dnes standardním postupem. Laboratoř provádějící toto vyšetření by měla postupovat v souladu s doporučeními odborných společností.

Targeted therapy has become an integral part of treatment procedures of malignant tumors. Colorectal carcinomas are frequently targeted with monoclonal anti-EGFR antibodies (cetuximab and panitumumab). Activating somatic mutations in codons 12 and 13 of the exon 2 of KRAS gene are considered negative predictive factors of response to anti-EGFR therapy in patients with metastatic colorectal cancer. In the Czech Republic, evaluation of mutational status of KRAS gene is performed in several referral laboratories. In 2009, these laboratories performed 2580 tests of the KRAS mutational status – out of these, 60.2% cases reported non-mutated, wild-type KRAS. In one of the referral laboratories, we demonstrate the logistics of KRAS testing procedure. Stratification of patients with metastatic colorectal tumors based on their KRAS mutational status has evolved to a standard procedure. Laboratories performing these methods shall therefore adhere to the recommendations of the professional and accredited societies.

Masarykův onkologický ústav Brno

KRAS mutation testing in therapeutic algorithm for treatment of metastatic colorectal carcinoma

Lit.: 33