Autoři popsali případ 64-letého muže, u kterého byla zjištěna chronická lymfatické leukémie (CLL) před pěti lety. V současné době byl pacient přijat pro nádor kůže v lumbální oblasti vlevo. Histologické a imunohistologické vyšetření ukázalo, že jde o karcinom z Merkelových buněk (MCC). Elektronově mikroskopické vyšetření ukázalo charakteristické paranukleární globule tvořené intermediálními filamenty. Koincidence MCC a CLL je poměrně vzácná a cytogenetická vyšetření zde nebyla publikována. Vyšetřovali jsme RB1 gen pomocí interfázové FISH metody. Cytogenetické vyšetření RB1 genu ukázalo bialelickou deleci u nádorových buněk CLL; u MCC byla bialelická delece u 33 % a monoalelická delece u 57 % buněk. Současně byla prokázána trizomie 6 a delece 1p36. Vyšetření nenádorové kůže ukázalo přítomnost RB1 genu v obou alelách. Podle literárních údajů má vyšetření RB1 genu u CLL význam při stanovení prognózy onemocnění. Vztah mezi delecí RB1 genu a prognózou onemocnění nebyl dosud u MCC stanoven a vyžaduje vyšetření dalších případů.

The authors report a case of a 64-year-old man with chronic lymphocytic leukaemia (CLL) diagnosed 5 years ago. Recently, the patient was admitted with a tumour of the skin in the left lumbar region. Histological and immunohistochemical examinations established the diagnosis of Merkel cell carcinoma (MCC). Electron-microscopic examination revealed the formation of spherical aggregates of intermediate-sized filaments in the perinuclear region. The coincidence of MCC and CLL is rather rare and in published cases, no cytogenetic examinations were performed. We examined the RB1 gene using the interphase FISH method. A biallelic deletion in CLL tumour cells was detected; in MCC tumour cells, biallelic deletion was found in 33 % of the cells and monoallelic deletion in 57 % of the cells. In addition, chromosome 6 trisomy and 1p36 deletion were detected. Examination of non-neoplastic cells of the patient’s skin showed a biallelic presence of the RB1 gene. According to the relevant literature, examination of the RB1 gene in CLL has informational value as a prognostic factor. The relationship between deletion of the RB1 gene and prognosis in MCC has not yet been determined and needs more research.

Department of Pathology Faculty Hospital and Medical Faculty Masaryk University Brno Czech Republic

Koincidence chronické lymfatické leukémie a karcinomu z Merkelových buněk: delece RB1 genu v obou nádorech

Lit.: 17