Na této kazuistice prezentujeme vzácnou příčinu slepoty u pacienta středního věku a diagnostické rozpaky při patologickém CT a MRI nálezu v oblasti paranazálních dutin. 46letý muž, projektant, byl odeslán z Oční kliniky Všeobecné fakultní nemocnice v Praze k endoskopickému výkonu v nosní dutině (FESS) pro nález nosní polypózy, zastření paranazálních dutin a současnou náhlou ztrátu zraku nejprve na levém, s odstupem asi sedmi měsíců i na pravém oku. Postupně byla vyloučena infekční, vaskulární i toxická etiologie slepoty, roztroušená skleróza i Wegenerova granulomatóza. Při oftalmologickém vyšetření byla zjištěna atrofie zrakového nervu vlevo a edém terče zrakového nervu vpravo, jinak byl nález v mezích normy. Bylo vysloveno podezření na invazivní mykotickou sinusitidu či útlak zrakového nervu v jeho průběhu optickým kanálem, které se však při FESS nepotvrdilo. Proto byl pacient odeslán ke genetickému vyšetření s podezřením na mitochondriálně vázané onemocnění způsobené mutací mitochondriální DNA (mtDNA) - Leberovu hereditární optickou neuropatii (LHON), která byla u pacienta potvrzena nálezem homoplazmické mtDNA mutace 11778G>A. K určení vzácné diagnózy pomohla interdisciplinární spolupráce mezi otolaryngologem a oftalmologem.

On this case report we present a rear cause of blindness in a middle-aged patient, who had a pathologic finding in paranasal sinuses on CT and MRI scans. A 46year old man was send for further examination from the Department of Ophthalmology for nasal polyposis and blurring of paranasal sinuses on the CT and MRI scans. He was examined for almost complete loss of vision first on the left eye and after 7 months for worsening of vision on the right eye. Step by step infectious, vascular and toxic etiology, sclerosis multiplex and Wegener graulomatosis were excluded. In the ophthalmological examination an atrophy of optic nerve on the left eye and edema of optic disc on the right eye was described. This finding was suspicious from invasive mycotic sinusitis or compression of the optic nerve. None of these were confirmed after a FESS was made. Consequently mitochondrial DNA mutation causing Leber hereditary optic atrophy (LHON) was considered. The patient was sent to a genetic examination which confirmed a homoplasmic mutation 11778G>A specific for LHON.

Klinika otorinolaryngologie a chirurgie hlavy a krku 1 LF UK a FNM Praha

Rear cause of blindness in a patient with nasal polyposis. Leber's hereditary optic atrophy of visual nerve

Lit.: 6