• Je něco špatně v tomto záznamu ?

Identifikace patogeneticky významných mutací u chronické lymfocytární leukemie pomocí "sekvenování nové generace"
[Identification of important pathogenic mutations in chronic lymphocytic leukemia using "next generation sequencing"]

Mráz M., Trbušek M., Doležalová D., Malčíková J., Šupíková J., Staňo-Kozubík K., Kantorová B., Mayer J., Pospíšilová Š.

. 2012 ; 18 (2) : 72-75.

Jazyk čeština Země Česko

Typ dokumentu přehledy

Perzistentní odkaz   https://www.medvik.cz/link/bmc12030381

Chronická lymfocytární leukemie (CLL) patří mezi onemocnění, u nichž se po dlouhou dobu nedařilo identifikovat genové mutace, které souvisí s jejich vznikem a progresí. Nedostatečné pochopení patogeneze CLL zpomalovalo pokrok na poli cílené léčby. V nedávné době bylo publikováno několik klíčových prací, které s využitím přístupů „vysokokapacitního sekvenování nové generace“ (Next Generation Sequencing – NGS) popsaly mutace v cca 15 protein-kódujících genech potenciálně důležitých v biologii CLL. V následujícím přehledovém článku shrnujeme doposud získaná data a jejich relevanci pro patogenezi a prognózu CLL.

For a long time, there has been little success in identifying gene mutations responsible for disease onset and progression in chronic lymphocytic leukaemia (CLL). Our insufficient understanding of CLL pathogenesis has impaired the development of targeted therapy. Several recent publications using Next Generation Sequencing technology have now identified mutations in approximately fifteen protein-coding genes that may be relevant for CLL biology. In this review, we summarize the data acquired thus far and its relative importance for CLL pathogenesis and prognosis.

Identification of important pathogenic mutations in chronic lymphocytic leukemia using "next generation sequencing"

Obsahuje 1 tabulku

Bibliografie atd.

Literatura

000      
00000naa a2200000 a 4500
001      
bmc12030381
003      
CZ-PrNML
005      
20160518101557.0
007      
ta
008      
120920s2012 xr d f 000 0cze||
009      
AR
040    __
$a ABA008 $d ABA008 $e AACR2 $b cze
041    0_
$a cze $b eng
044    __
$a xr
100    1_
$a Mráz, Marek $7 xx0122131 $u Centrum molekulární biologie a genové terapie, Interní hematoonkologická klinika, FN Brno; CEITEC - Středoevropský technologický institut, MU, Brno; University of California, San Diego, USA
245    10
$a Identifikace patogeneticky významných mutací u chronické lymfocytární leukemie pomocí "sekvenování nové generace" / $c Mráz M., Trbušek M., Doležalová D., Malčíková J., Šupíková J., Staňo-Kozubík K., Kantorová B., Mayer J., Pospíšilová Š.
246    31
$a Identification of important pathogenic mutations in chronic lymphocytic leukemia using "next generation sequencing"
500    __
$a Obsahuje 1 tabulku
504    __
$a Literatura $b 20
520    3_
$a Chronická lymfocytární leukemie (CLL) patří mezi onemocnění, u nichž se po dlouhou dobu nedařilo identifikovat genové mutace, které souvisí s jejich vznikem a progresí. Nedostatečné pochopení patogeneze CLL zpomalovalo pokrok na poli cílené léčby. V nedávné době bylo publikováno několik klíčových prací, které s využitím přístupů „vysokokapacitního sekvenování nové generace“ (Next Generation Sequencing – NGS) popsaly mutace v cca 15 protein-kódujících genech potenciálně důležitých v biologii CLL. V následujícím přehledovém článku shrnujeme doposud získaná data a jejich relevanci pro patogenezi a prognózu CLL.
520    9_
$a For a long time, there has been little success in identifying gene mutations responsible for disease onset and progression in chronic lymphocytic leukaemia (CLL). Our insufficient understanding of CLL pathogenesis has impaired the development of targeted therapy. Several recent publications using Next Generation Sequencing technology have now identified mutations in approximately fifteen protein-coding genes that may be relevant for CLL biology. In this review, we summarize the data acquired thus far and its relative importance for CLL pathogenesis and prognosis.
650    _2
$a chronická lymfatická leukemie $x diagnóza $x genetika $7 D015451
650    _2
$a mutace $x genetika $x imunologie $7 D009154
650    _2
$a vysoce účinné nukleotidové sekvenování $x metody $x využití $7 D059014
650    _2
$a receptor Notch1 $x genetika $x imunologie $x izolace a purifikace $7 D051881
650    _2
$a fosfoproteiny $x genetika $x imunologie $x izolace a purifikace $7 D010750
650    _2
$a malý jaderný ribonukleoprotein U2 $x genetika $x imunologie $x izolace a purifikace $7 D017413
650    _2
$a diferenciační antigeny $x genetika $x imunologie $x izolace a purifikace $7 D000943
650    _2
$a geny p53 $x genetika $x imunologie $7 D016158
650    _2
$a proteiny buněčného cyklu $x genetika $x imunologie $x izolace a purifikace $7 D018797
650    _2
$a analýza přežití $7 D016019
650    _2
$a prognóza $7 D011379
650    _2
$a genetický výzkum $7 D036281
650    _2
$a statistika jako téma $7 D013223
650    _2
$a lidé $7 D006801
650    _2
$a financování organizované $7 D005381
653    00
$a CLL
653    00
$a SF3B1
653    00
$a NOTCH1
653    00
$a MYD88
653    00
$a sekvenování nové generace
653    00
$a NGS
655    _2
$a přehledy $7 D016454
700    1_
$a Trbušek, Martin, $d 1969- $7 xx0101488 $u Centrum molekulární biologie a genové terapie, Interní hematoonkologická klinika, FN Brno; CEITEC - Středoevropský technologický institut, MU, Brno
700    1_
$a Bohačiaková, Dáša. $7 mub20221157350 $u University of California, San Diego, USA
700    1_
$a Malčíková, Jitka, $d 1979- $7 mub2011655946 $u Centrum molekulární biologie a genové terapie, Interní hematoonkologická klinika, FN Brno; CEITEC - Středoevropský technologický institut, MU, Brno
700    1_
$a Šupíková, Jana. $7 xx0249464 $u Centrum molekulární biologie a genové terapie, Interní hematoonkologická klinika, FN Brno; CEITEC - Středoevropský technologický institut, MU, Brno
700    1_
$a Staňo-Kozubík, K. $7 _AN069310 $u Centrum molekulární biologie a genové terapie, Interní hematoonkologická klinika, FN Brno; CEITEC - Středoevropský technologický institut, MU, Brno
700    1_
$a Kantorová, Barbara. $7 _AN052877 $u Centrum molekulární biologie a genové terapie, Interní hematoonkologická klinika, FN Brno; CEITEC - Středoevropský technologický institut, MU, Brno
700    1_
$a Mayer, Jiří, $d 1960- $7 nlk20000083651 $u Centrum molekulární biologie a genové terapie, Interní hematoonkologická klinika, FN Brno; CEITEC - Středoevropský technologický institut, MU, Brno
700    1_
$a Pospíšilová, Šárka, $d 1969- $7 xx0101843 $u Centrum molekulární biologie a genové terapie, Interní hematoonkologická klinika, FN Brno; CEITEC - Středoevropský technologický institut, MU, Brno
773    0_
$t Transfuze a hematologie dnes $x 1213-5763 $g Roč. 18, č. 2 (2012), s. 72-75 $w MED00012579
856    41
$u https://www.prolekare.cz/casopisy/transfuze-hematologie-dnes/2012-2/identifikace-patogeneticky-vyznamnych-mutaci-u-chronicke-lymfocytarni-leukemie-pomoci-sekvenovani-nove-generace-39136 $y plný text volně přístupný
910    __
$a ABA008 $b B 1935 $c 322 a $y 2 $z 0
990    __
$a 20120920082749 $b ABA008
991    __
$a 20160518101709 $b ABA008
999    __
$a ok $b bmc $g 952690 $s 787787
BAS    __
$a 3
BMC    __
$a 2012 $b 18 $c 2 $d 72-75 $i 1213-5763 $m Transfuze a hematologie dnes $n Transfuze hematol. dnes $x MED00012579
LZP    __
$b přidání abstraktu $a 2012-36/vtal
Zpět

Najít záznam

Citační ukazatele

Možnosti archivace