Pompeho choroba je vzácné autozomálně recesivní onemocnění způsobené nedostatkem lyzosomálního enzymu kyselé alfa-glukosidázy, který hraje důležitou roli v metabolizmu glykogenu. Nedostatek enzymu vede ke střádání glykogenu v buňkách různých tkání. Postižena je především kosterní a srdeční svalovina, ale častá je i akumulace v buňkách jaterních a endotelových. Manifestace onemocnění se liší podle věku – pro kojenecký věk je typická těžká celková hypotonie, neprospívání a hypertrofická kardiomyopatie, která může být v některých případech provázena obstrukcí výtokového traktu levé komory, případně různými typy arytmií. V dětství a v dospělosti dominuje svalová slabost a respirační obtíže, postižení srdce je méně obvyklé. Prognóza infantilní formy onemocnění je špatná, pacienti obvykle umírají do druhého roku života. Příčinou úmrtí je nezvladatelné kardiopulmonální selhání. Průběh onemocnění u formy s pozdním nástupem příznaků je pomalejší a postižení myokardu je vzácné, přesto je přirozený průběh onemocnění nepříznivý a postupně vede k dechové nedostatečnosti a invalidizaci pacienta. Cílem tohoto článku je upozornit na ty aspekty onemocnění, které se týkají kardiovaskulárního sytému – klinické příznaky, diagnostiku, diferenciální diagnostiku a možnosti terapie s přihlédnutím k dětskému věku.

Pompe disease is rare, autosomal recessive disorder, caused by deficiency of enzyme acid-alpha-glucosidase that plays important role in glycogen metabolism. The lack of enzyme leads to abnormal glycogen storage in different tissues. Skeletal and cardiac muscles are predominantly affected, though accumulation in liver and endothelial cells is also common. The clinical presentation of disease varies by age – in infancy is characterized by severe generalized hypotonia, failure to thrive and hypertrophic cardiomyopathy, in some cases accompanied with obstruction of left ventricular outflow tract or with different arrhythmias. In childhood and adulthood dominates muscular weakness and respiratory problems, cardiac involvement is unusual. Prognosis of infantile form is poor, patients usually die within two years of age. The cause of the death is uncontrollable cardiopulmonary failure. The progression of the disease at late onset form is slower and cardiac involvement is unusual, but still the natural clinical course of disease is unfavorable and tend to the respiratory failure and patient´s disability. This article points out to cardiovascular aspects of disease, it´s clinical presentation, diagnosis, differential diagnosis and therapeutic options.

Kardiologická ambulance Pediatrická klinika FN Motol Praha

Pampe disease as seen by a pediatric cardiologist

Obsahuje 2 tabulky

Literatura