Minimální reziduální nemoc (MRN) se stala důležitým stratifikačním kritériem u moderních protokolů pro léčbu akutní lymfoblastické leukemie (ALL) dětí i dospělých. Většina výsledků se týká kostní dřeně, studie zkoumající MRN mimo kostní dřeň jsou poměrně vzácné. Podle dosavadních prací MRN v periferní krvi u dětské ALL velmi dobře koreluje s MRN v kostní dřeni v případě T-ALL, u B-prekurzorové ALL je korelace horší a ve většině případů je zde MRN více než o jeden řád nižší než v kostní dřeni. Přesto mají hladiny MRN v periferní krvi prokazatelný prognostický význam v průběhu iniciální léčby dětské ALL, jak jsme prokázali pro den 15 na protokolu ALL IC-BFM 2002. Zatím neexistuje dostatek informací o přínosu vyšetřování mozkomíšního moku pomocí PCR a průtokové cytometrie u pacientů při iniciální diagnóze ALL. Zdá se, že průtoková cytometrie zachytí podstatně více pozitivních výsledků než klasická mikroskopie. PCR i průtoková cytometrie jsou vhodné pro vyšetření leukemického postižení v okamžiku relapsu v CNS, v průběhu léčby relapsu je výpovědní hodnota opět sporná kvůli nedostatečné kvalitě izolované DNA v případě PCR a kvůli rychlé degradaci vzorku při transportu v případě průtokové cytometrie. Jednoznačný přínos PCR je ve stanovení současného postižení kostní dřeně v okamžiku izolovaného extramedulárního relapsu, které zhoršuje prognózu pacienta.

Minimal residual disease (MRD) has become a crucial criterion for the risk stratification within modern protocols for the treatment of both childhood and adult acute lymphoblastic leukemia (ALL). The most data obtained so far apply to the bone marrow and studies on extramedullary MRD are scarce. According to the published data, levels of MRD in peripheral blood and bone marrow correlate well in T-ALL, whereas in B-cell precursor ALL the correlation is weak and MRD in blood is mostly more than one log lower than in the bone marrow. Despite this fact, MRD in peripheral blood during the induction therapy is predictive of prognosis, as shown by our results for day 15 of the ALL IC-BFM 2002 protocol. There is still lack of information on the benefit of cerebrospinal fluid examination by PCR and flow cytometry at initial diagnosis in patients with ALL. Flow cytometry presumably reveals more positive results than “classical” microscopy. Both PCR and flow cytometry are suitable for the examination of leukemic involvement at the time of CNS relapse, but their informative value during the treatment of relapse is questionable due to insufficient DNA quality for the purpose of PCR and due to fast sample degradation for the purpose of flow cytometry. An unambiguous benefit of PCR lies in the assessment of simultaneous bone marrow infiltration at diagnosis of isolated extramedullary relapse, which, if present, confers inferior prognosis.

Dětská klinika LF UK HK a FN Hradec Králové

Dětská klinika LF UK Plzeň a FN Plzeň

Dětská klinika Masarykovy nemocnice v Ústí nad Labem

Dětská klinika Nemocnice České Budějovice

Dětská klinika UP a FN Olomouc

Klinika dětské hematologie a onkologie 2 LF UK a FN Motol Praha

Klinika dětské onkologie LF MU a FN Brno

Oddělení dětské hematologie a hematoonkologie Kliniky dětského lékařství FN Ostrava

Assessment of extramedullary leukemic infiltration in childhood acute lymphoblastic leukemia and its clinical use. Review and original data