-
Je něco špatně v tomto záznamu ?
Klinická rozmanitosť Bestovej choroby
[Clinical Variability of Best's Disease]
Streicher T., Špirková J., Tichá M.
Jazyk slovenština Země Česko
PubMed
23461370
plný text volně dostupný
- Klíčová slova
- variabilita fenotypové expresivity,
- MeSH
- Bestova nemoc * diagnóza patofyziologie patologie MeSH
- chloridové kanály genetika MeSH
- dědičné nemoci očí genetika MeSH
- elektroretinografie MeSH
- exprese genu MeSH
- fluoresceinová angiografie MeSH
- lidé MeSH
- oční proteiny genetika MeSH
- progrese nemoci MeSH
- retrospektivní studie MeSH
- rodokmen * MeSH
- stupeň závažnosti nemoci MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
Retrospektívny pohľad na rozmanitý fenotyp 20 pacientov postihnutých klasickou obojstrannou solitárnou formou viteliformnej makulárnej dystrofie v 3 rodokmeňoch s autozomálne dominantným prenosom a 4 samostatných prípadov. Dlhodobé sledovanie umožňuje pozorovať variabilitu expresivity, od klasického priebehu jednotlivých štádií až po zvláštnosti vo vývoji viteliformného disku a im odpovedajúce funkcie centrálnej sietnice. Kľúčové slová: solitárna viteliformná dystrofia makuly, variabilita fenotypickej expresivity, diagnostika.
Retrospective view of the various phenotypes 20 persons affected by classic solitary form of vitelliform macular dystrophy, in 3 pedigrees with autosomal dominant transmission and in 4 single cases. Long-term monitoring allows to observe the variability of expression, from classic course to peculiarity of the clinical expression in the disc development and their corresponding functions of the central retina. Key words: solitary vitelliform macular dystrophy, variability of phenotypic expression, diagnostic
Clinical Variability of Best's Disease
- 000
- 00000naa a2200000 a 4500
- 001
- bmc13010129
- 003
- CZ-PrNML
- 005
- 20130402084327.0
- 007
- ta
- 008
- 130318s2012 xr fod f 000 0|slo||
- 009
- AR
- 035 __
- $a (PubMed)23461370
- 040 __
- $a ABA008 $b cze $d ABA008 $e AACR2
- 041 0_
- $a slo $b eng
- 044 __
- $a xr
- 100 1_
- $a Streicher, Teodor, $d 1931- $7 nlk20020105516 $u Očné oddelenie NsP, Bojnice, primárka MUDr. Ida Simonidesová
- 245 10
- $a Klinická rozmanitosť Bestovej choroby / $c Streicher T., Špirková J., Tichá M.
- 246 31
- $a Clinical Variability of Best's Disease
- 520 3_
- $a Retrospektívny pohľad na rozmanitý fenotyp 20 pacientov postihnutých klasickou obojstrannou solitárnou formou viteliformnej makulárnej dystrofie v 3 rodokmeňoch s autozomálne dominantným prenosom a 4 samostatných prípadov. Dlhodobé sledovanie umožňuje pozorovať variabilitu expresivity, od klasického priebehu jednotlivých štádií až po zvláštnosti vo vývoji viteliformného disku a im odpovedajúce funkcie centrálnej sietnice. Kľúčové slová: solitárna viteliformná dystrofia makuly, variabilita fenotypickej expresivity, diagnostika.
- 520 9_
- $a Retrospective view of the various phenotypes 20 persons affected by classic solitary form of vitelliform macular dystrophy, in 3 pedigrees with autosomal dominant transmission and in 4 single cases. Long-term monitoring allows to observe the variability of expression, from classic course to peculiarity of the clinical expression in the disc development and their corresponding functions of the central retina. Key words: solitary vitelliform macular dystrophy, variability of phenotypic expression, diagnostic
- 650 _2
- $a lidé $7 D006801
- 650 _2
- $a retrospektivní studie $7 D012189
- 650 12
- $a Bestova nemoc $x diagnóza $x patofyziologie $x patologie $7 D057826
- 650 12
- $a rodokmen $7 D010375
- 650 _2
- $a stupeň závažnosti nemoci $7 D012720
- 650 _2
- $a progrese nemoci $7 D018450
- 650 _2
- $a chloridové kanály $x genetika $7 D018118
- 650 _2
- $a oční proteiny $x genetika $7 D005136
- 650 _2
- $a dědičné nemoci očí $x genetika $7 D015785
- 650 _2
- $a elektroretinografie $7 D004596
- 650 _2
- $a fluoresceinová angiografie $7 D005451
- 650 _2
- $a exprese genu $7 D015870
- 653 00
- $a variabilita fenotypové expresivity
- 700 1_
- $a Špirková, Jana. $7 xx0245969 $u Očné oddelenie NsP, Bojnice
- 700 1_
- $a Tichá, Marie $7 xx0135036 $u Očné oddelenie NsP, Bojnice
- 773 0_
- $w MED00010980 $t Česká a slovenská oftalmologie $x 1211-9059 $g Roč. 68, č. 5 (2012), s. 189-194
- 856 41
- $u https://www.prolekare.cz/casopisy/ceska-slovenska-oftalmologie/2012-5/klinicka-rozmanitost-bestovej-choroby-39818 $y plný text volně dostupný
- 910 __
- $a ABA008 $b A 202 $c 639 $y 3 $z 0
- 990 __
- $a 20130318 $b ABA008
- 991 __
- $a 20130402084557 $b ABA008
- 999 __
- $a ok $b bmc $g 973740 $s 808391
- BAS __
- $a 3
- BAS __
- $a PreBMC
- BMC __
- $a 2012 $b 68 $c 5 $d 189-194 $i 1211-9059 $m Česká a slovenská oftalmologie $x MED00010980 $y 69014
- LZP __
- $c NLK188 $d 20130402 $b NLK138 $a Meditorial-20130318
