Asthma bronchiale je chronická zápalová choroba dýchacích ciest, na ktorej etiopatogenéze sa podieľajú viaceré genetické a environmentálne faktory. Významným hráčom pri rozvoji imunitnej reakcie a následnej remodelácii dýchacích ciest je transformujúci rastový faktor-β (TGF-β). Gén kódujúci jeho hlavnú izoformu TGF-β1 je preto jedným z mnohých potenciálnych kandidátov pre účasť v genetickej predispozícii k chorobe. V jeho regulačných a kódujúcich oblastiach sa nachádza hneď niekoľko polymorfizmov s predpokladaným vplyvom na expresiu alebo funkciu kódovanej molekuly. V našej štúdii prípadov a kontrol so 197 pacientmi a 231 zdravými jedincami sme sa zamerali na skúmanie asociácie troch jednonukleotidových polymorfizmov (SNP) génu pre TGF-β1: -800 G/A, -590 C/T a +869 T/C s atopickou astmou. Ich analýzu sme uskutočnili pomocou PCR-SSP metódy a výsledky sme štatisticky vyhodnotili pomocou Fisherovho exaktného testu. Porovnanie distribúcie aliel, genotypov a haplotypov všetkých troch polymorfizmov v súboroch pacientov a kontrol neodhalilo nijaké významnejšie rozdiely medzi oboma skupinami, čo naznačuje, že tieto génové variácie sa so zvýšeným rizikom vzniku atopickej astmy v slovenskej populácii nespájajú.

its pathogenesis. Transforming growth factor-β (TGF-β) is one of the most important mediators of immune reactions resulting in the disease development and subsequent airway remodeling. The gene encoding its main isoform TGF-β1 is therefore one of the many potential candidates for a participation in the genetic predisposition to the disease. Its regulatory and coding regions harbor several polymorphisms with putative effects on gene expression or function of encoded molecule. In our case-control study comprising 197 patients and 231 healthy individuals we aimed to investigate the possible association between atopic asthma and three single nucleotide polymorphisms in the gene for TGF-β1: -800 G/A, -590 C/T and +869 T/C. Genetic analyses were performed by PCR-SSP method and the results were subsequently statistically evaluated by Fisher’s exact test. The comparison of allele, genotype and haplotype distributions of all three polymorphisms in asthmatics and controls revealed no significant differences between the two groups, suggesting that these gene variations are not associated with an increased risk of developing asthma in the Slovak population.

Imunoalergológia Dzurilla s r o Nitra

Imunologický ústav Lekárska fakulta Univerzity Komenského Bratislava

Martinské centrum imunológie s r o Martin

Association of polymorphisms in the gene encoding transforming growth factor-β1 with atopic asthma bronchiale

Literatura