Tyreoidální uzly se vyskytují až u 76 % populace, ale pouze 1−13 % z nich je maligních. Základní diagnostickou metodou je cytologie pomocí aspirační biopsie tenkou jehlou pod ultrazvukovou kontrolou (US-FNAC). Všechny uzly, které nejsou cytologicky hodnoceny jako benigní, jsou ve většině případů doporučeny k operaci. V poslední době je snaha vyvinout nové metody ke zlepšení neinvazivní diagnostiky a snížit tím počet US-FNAC a operací. V selekci uzlů, vhodných k US-FNAC dosahovala slibných výsledků elastografie. Ta v některých studiích dokázala efektivně snížit počet nutných US-FNAC, i když výsledky studií jsou rozporuplné. Naopak, ke zpřesnění diagnostiky punktovaných, ale cytologicky neurčitých lézí se zdá vhodná genetická analýza punktátu s průkazem somatických mutací protoonkogenů (BRAF, RAS), RET/PTC a PAX8/PPAR - gamma přeskupení, či microRNA. Hlavní limitací jsou vysoké náklady. Detekce mRNA pro TSH receptor v periferní krvi může prokázat cirkulující nádorové buňky diferencovaných tyreoidálních karcinomů, které se na rozdíl od normálních tyreocytů uvolňují do oběhu, publikované studie jsou však ojedinělé. Pokračující diskuze jsou vedeny o významu a efektivitě vyšetření kalcitoninu v séru jako screeningovém testu pro medulární karcinom u pacientů s tyreoidálními uzly.

Thyroid nodules can be detected in up to 76 % of the population. Only 1-13% of them are malignant. Ultrasound guided fine needle aspiration cytology (US-FNAC) is the diagnostic method of choice. All the nodules, that are cytologically not benign, are recommended for surgery. Recently, it is an effort to develop new diagnostic methods to improve the non-invasive diagnosis of thyroid nodules and reduce the amount of US-FNAC and surgeries. The elastography has reached the promising results in nodule selection for US-FNAC. According to some studies, elastography could effectively reduce the number of necessary FNAC, although the results are still contradictory. Conversely, the analysis of somatic mutation of protooncogenes (BRAF, RAS), RET / PTC rearrangements and PAX8/PPAR-gamma, or microRNA) in punctated samples may improve the preoperative diagnosis of cytologically indeterminate nodules. Major limitation are the high costs. Detection of mRNA for TSH receptor in blood can demonstrate the circulating cells from differentiated thyroid carcinoma, which are unlike normal thyrocytes released into circulation. The discussions about the importance and effectiveness of testing serum calcitonin as a screening test for medullary carcinoma in patient with thyroid nodules still continue. Key words: thyroid nodules, Bethesda classification, elastography, somatic mutation, calcitonin,

3 interní klinika 1 LF UK a VFN Praha

New possibilities for diagnosis of thyroid nodules

Literatura