Úvod: Syndrom mnohočetné endokrinní neoplázie typu 1 (MEN 1) představuje vzácné dědičné onemocnění predisponující ke vzniku varianty tumorů, z nichž některé mohou být hormonálně aktivní. Hlavními postiženými orgány jsou příštítná tělíska, oblast pankreatoduodenální a hypofýza. I přes ojedinělost syndromu není jeho výskyt v klinické praxi zanedbatelný a jeho neznalost klinickými lékaři často vede k opožděné diagnostice a mylné léčbě. Materiál a metodika: Cílem souhrnného sdělení je uvést současnou literaturu k této problematice včetně modalit léčby nejkontroverznější části – tumorů pankreatoduodenální oblasti – a prezentovat vlastní kazuistiku. Literatura byla vyhledávána pomocí databáze Pubmed a Dynamed. Diskuze: Tumory MEN 1 pankreatoduodenální oblasti jsou relativně pomalu rostoucími nádory. Determinujícím faktorem přežití je vznik jaterních metastáz. Chirurgická léčba je vedena s cílem stabilizace onemocnění a prevence jaterních metastáz. Radikálnější chirurgické metody mohou vést v konkrétních případech k větší biochemické kurabilitě. Rozsah výkonu by měl být zvolen individuálně. Závěr: Znalost problematiky MEN 1 syndromu má své místo v klinické praxi. Bude potřeba dalších prospektivních studií k vyhodnocení efektivity léčebných postupů zejména pro tumory pankreatoduodenální oblasti.

Introduction: The syndrome of multiple endocrine neoplasia type 1 (MEN 1) is a relatively rare hereditary disease predisposing to a variety of tumours, some of which may be hormonally active. The main organs affected are the parathyroid, the pituitary and the pancreatoduodenal area. Despite the rarity of MEN 1, its occurrence is not negligible in clinical practice and the clinicians' ignorance often leads to delayed diagnosis and inadequate treatment. Material and methods: The aim of this review is to present contemporary literature on this issue, including the most controversial topic, i.e. recent modalities of treatment of pancreatoduodenal tumours, and to present a case report. The literature review was based on computer searches in PubMed and DynaMed. Discussion: Pancreatoduodenal tumours associated with MEN 1 are relatively slow-growing neoplasias. The development of liver metastases is the main factor of long-term survival. The aim of surgical treatment is the stabilisation of the disease and the prevention of liver metastases. Radical surgical methods may lead to better biochemical curability. The extent of surgical intervention should be selected individually. We discuss our case report in the context of these findings. Conclusion: Knowledge of the MEN 1 syndrome has its importance in the clinical practice. Further prospective studies will be needed to evaluate the effectiveness of treatment, especially for pancreatoduodenal tumours.

Chirurgická klinika 2 LF UK a ÚVN Praha

Fakulta vojenského zdravotnictví Univerzity obrany Hradec Králové

Multiple endocrine neoplasia type 1 syndrome with special emphasis on pancreatoduodenal tumours – a case report analysis