Hereditární ichtyózy představují heterogenní skupinu onemocnění s difúzní poruchou keratinizace. Článek je věnován nové klasifikaci těchto onemocnění, podle které se ichtyózy nyní rozdělují na nonsyndromické a syndromické. Zaměřuje se na stručný přehled a charakteristiku jednotlivých typů ichtyóz, zejména nonsyndromických forem. Upozorňuje na pokrok v odhalení molekulárních příčin těchto onemocnění, který usnadňuje jejich diagnostiku a zároveň otevírá prostor pro nové možnosti v rámci genetického poradenství, prenatální diagnostiky a v budoucnu snad i možnosti genové terapie.

Hereditary ichtyoses represent a heterogeneous group of disease with diffused keratinisation disorder. The article is devoted to a new classification of these diseases, which classes them as either syndromic or non-syndromic. An overview is given, with brief characteristics of the various type of ichtyoses, with focus on the non-syndromic forms. New progress is mentioned, in uncovering the molecular causes of these diseases, which simplifies diagnosing them and at the same time opens up the space for new possibilities in genetic counselling, prenatal diagnostics and in the future, maybe even gene therapy.

Univerzita Karlova Praha 2 lékařská fakulta a Nemocnice Na Bulovce Dermatovenerologická klinika

Hereditary ichtyoses

Literatura