Detail
Článek
Článek online
FT
Medvik - BMČ
  • Je něco špatně v tomto záznamu ?

Srdeční selhání jako první projev Barthova syndromu
[Heart failure as initial manifestation of Barth syndrome]

MUDr. Marie Ryzí, MUDr. Michal Ryzí, MUDr. Pavel Vít, MUDr. Miroslava Burešová, MUDr. Stella Mazurová

. 2014 ; 15 (3) : 158-160.

Jazyk čeština Země Česko

Typ dokumentu práce podpořená grantem, kazuistiky

Perzistentní odkaz   https://www.medvik.cz/link/bmc14065716

Grantová podpora
NT14156 MZ0 CEP - Centrální evidence projektů

Barthův syndrom (BTHS) je gonozomálně recesivní onemocnění charakterizované postižením srdce, neutropenií, myopatií a růstovou retardací. V kazuistice je prezentován téměř čtyřletý chlapec, který byl hospitalizován na našem pracovišti ve věku čtyř měsíců s těžkou formou dilatační kardiomyopatie. Byla u něj zahájena léčba srdečního selhání. Provedená vyšetření neprokázala infekční ani jinou příčinu stavu. V rámci širší diferenciální diagnostiky bylo dítěti odebráno vyšetření metabolických poruch, které prokázalo 3-metylglutakonovou acidurii. Byla vyslovena suspekce na Barthův syndrom, který byl následně potvrzen molekulárně-genetickým vyšetřením nálezem hemizygotní mutace c. 109 + 6T > C v TAZ genu. Díky včasné diagnostice a komplexní léčbě srdečního selhání došlo ke zlepšení a s odstupem až k normalizaci srdeční funkce. Cílem sdělení je upozornit na toto vzácné onemocnění a podat o něm základní informace.

Barth syndrome (BTHS) is a gonosomal recessive disease characterized by heart involvement, neutropenia, myopathy, and growth retardation. The case report presents a nearly four-year-old boy who was hospitalized at our centre at the age of four months with a severe form of dilated cardiomyopathy. Treatment for heart failure was commenced. The investigations performed failed to show an infectious or other aetiology of the condition. As part of a broader differential diagnostic approach, the child underwent screening for metabolic disorders that showed 3-methylglutaconic aciduria. Barth syndrome was suspected and subsequently confirmed by molecular genetic testing with a finding of a hemizygous mutation (c. 109 + 6T > C) in the TAZ gene. Due to timely diagnosis and comprehensive treatment of heart failure, there has been improvement and, over time, even normalization of cardiac function. The aim of the paper is to highlight this rare condition and provide basic information on it.

Heart failure as initial manifestation of Barth syndrome

Bibliografie atd.

Literatura

000      
00000naa a2200000 a 4500
001      
bmc14065716
003      
CZ-PrNML
005      
20190902100044.0
007      
ta
008      
140717s2014 xr ac f 000 0cze||
009      
AR
040    __
$a ABA008 $d ABA008 $e AACR2 $b cze
041    0_
$a cze $b eng
044    __
$a xr
100    1_
$a Ryzí, Marie $7 _AN079055 $u Pediatrická klinika LF MU a FN Brno
245    10
$a Srdeční selhání jako první projev Barthova syndromu / $c MUDr. Marie Ryzí, MUDr. Michal Ryzí, MUDr. Pavel Vít, MUDr. Miroslava Burešová, MUDr. Stella Mazurová
246    31
$a Heart failure as initial manifestation of Barth syndrome
504    __
$a Literatura
520    3_
$a Barthův syndrom (BTHS) je gonozomálně recesivní onemocnění charakterizované postižením srdce, neutropenií, myopatií a růstovou retardací. V kazuistice je prezentován téměř čtyřletý chlapec, který byl hospitalizován na našem pracovišti ve věku čtyř měsíců s těžkou formou dilatační kardiomyopatie. Byla u něj zahájena léčba srdečního selhání. Provedená vyšetření neprokázala infekční ani jinou příčinu stavu. V rámci širší diferenciální diagnostiky bylo dítěti odebráno vyšetření metabolických poruch, které prokázalo 3-metylglutakonovou acidurii. Byla vyslovena suspekce na Barthův syndrom, který byl následně potvrzen molekulárně-genetickým vyšetřením nálezem hemizygotní mutace c. 109 + 6T > C v TAZ genu. Díky včasné diagnostice a komplexní léčbě srdečního selhání došlo ke zlepšení a s odstupem až k normalizaci srdeční funkce. Cílem sdělení je upozornit na toto vzácné onemocnění a podat o něm základní informace.
520    9_
$a Barth syndrome (BTHS) is a gonosomal recessive disease characterized by heart involvement, neutropenia, myopathy, and growth retardation. The case report presents a nearly four-year-old boy who was hospitalized at our centre at the age of four months with a severe form of dilated cardiomyopathy. Treatment for heart failure was commenced. The investigations performed failed to show an infectious or other aetiology of the condition. As part of a broader differential diagnostic approach, the child underwent screening for metabolic disorders that showed 3-methylglutaconic aciduria. Barth syndrome was suspected and subsequently confirmed by molecular genetic testing with a finding of a hemizygous mutation (c. 109 + 6T > C) in the TAZ gene. Due to timely diagnosis and comprehensive treatment of heart failure, there has been improvement and, over time, even normalization of cardiac function. The aim of the paper is to highlight this rare condition and provide basic information on it.
650    _2
$a lidé $7 D006801
650    _2
$a kojenec $7 D007223
650    _2
$a předškolní dítě $7 D002675
650    12
$a srdeční selhání $x diagnóza $x etiologie $x farmakoterapie $7 D006333
650    12
$a Barthův syndrom $x diagnóza $x genetika $x patofyziologie $7 D056889
650    12
$a dilatační kardiomyopatie $x diagnóza $x etiologie $x farmakoterapie $7 D002311
650    _2
$a neutropenie $x komplikace $7 D009503
650    _2
$a vrozené poruchy metabolismu $x diagnóza $7 D008661
650    _2
$a vývoj dítěte $7 D002657
650    _2
$a glutaráty $x moč $7 D005977
650    _2
$a poruchy růstu $7 D006130
650    _2
$a mužské pohlaví $7 D008297
653    00
$a růstová retardace
653    00
$a 3-methylglutakonová acidurie
655    _2
$a práce podpořená grantem $7 D013485
655    _2
$a kazuistiky $7 D002363
700    1_
$a Ryzí, Michal $7 xx0235171 $u Klinika dětské neurologie, LF MU a FN Brno
700    1_
$a Vít, Pavel, $d 1959- $7 mzk2006337236 $u Pediatrická klinika LF MU a FN Brno
700    1_
$a Burešová, Miroslava $7 xx0276135 $u Pediatrická klinika LF MU a FN Brno
700    1_
$a Mazurová, Stella $7 xx0275932 $u Klinika dětského a dorostového lékařství 1. LF UK a VFN, Praha
773    0_
$t Pediatrie pro praxi $x 1213-0494 $g Roč. 15, č. 3 (2014), s. 158-160 $w MED00011583
856    41
$u https://www.pediatriepropraxi.cz/pdfs/ped/2014/03/10.pdf $y plný text volně přístupný
910    __
$a ABA008 $b B 2226 $c 729 $y 4 $z 0
990    __
$a 20140717115551 $b ABA008
991    __
$a 20190902100412 $b ABA008
999    __
$a ok $b bmc $g 1033183 $s 864489
BAS    __
$a 3
BMC    __
$a 2014 $b 15 $c 3 $d 158-160 $i 1213-0494 $m Pediatrie pro praxi $n Pediatr. praxi (Print) $x MED00011583
GRA    __
$a NT14156 $p MZ0
LZP    __
$c NLK188 $d 20140908 $a NLK 2014-15/mk

Najít záznam

Citační ukazatele

Možnosti archivace