V současné době se v České republice novorozeneckým screeningem vyhledává 10 různých dědičných metabolických poruch a na základě výsledků probíhající pilotní studie je plánováno spektrum vyhledávaných chorob rozšířit. Rozšiřování panelu novorozeneckého screeningu vždy otevírá základní etickou otázku týkající se výběru onemocnění, která mají být do panelu zařazena. Jako vodítko stále slouží tradiční kritéria výběru screenovaných onemocnění, přestože nové biotechnologie a vědecké poznatky zkomplikovaly náhled na jejich univerzální aplikovatelnost. Stejně jako každý jiný screeningový program, přináší novorozenecký screening pro sledovanou populaci nejenom prospěch plynoucí z včasného stanovení diagnózy a zahájení léčby, ale i rizika, mezi která patří detekce klinicky nezávažných stavů, falešně negativní a falešně pozitivní výsledky. Pro nově zařazená onemocnění je proto nutné odborně posoudit, zda je správně vyvážen poměr prospěchu a rizik. Důležitým hodnotícím kritériem je i hledisko efektivity vynaložených finančních zdrojů a jejich vyváženost vzhledem k ostatním oblastem zdravotnictví. Úkolem novorozeneckého screeningového programu je pro všechna nová i dříve zařazená onemocnění pravidelně vyhodnocovat úspěšnost a efektivitu jeho provádění, hledat biotechnologická řešení vedoucí k minimalizaci rizik spojených s jeho prováděním a zajistit odpovídající informovanost rodičů.

Newborn screening program in the Czech Republic includes 10 inherited metabolic disorders and its expansion is planned as a result of ongoing pilot study. Which disorders should be added and what criteria used for their selection are the key ethical questions closely connected with every screening panel expansion. Traditional screening criteria can function as guidelines even if their universal applicability has been questioned by new biotechnologies and scientific progress. Apart from the benefit from early diagnosis and effective treatment the newborn screening program also poses risks from false-positive and false-negative results as well as detection of conditions with no clinical significance. Before adding a new disorder to the screening panel it is necessary to evaluate the balance between health benefits and potential harms. Furthermore it is important to assess its cost-effectiveness also from the perspective of the whole healthcare system. All newborn screening programs need to evaluate these aspects regularly also for already established panel of diseases and search for new biotechnological solutions to minimize associated risks. Another essential task is to provide parents with all the necessary information in accessible form.

Klinika dětí a dorostu UK 3 lékařská fakulta a FN Královské Vinohrady Praha

Ústav dědičných metabolických poruch UK 1 lékařská fakulta a Všeobecná fakultní nemocnice Praha

Ústav humanitních studií v lékařství UK 1 lékařská fakulta Praha

Expansion of newborn screening for inherited metabolic disorders – ethical questions