Úvod: Vrozené srdeční vady jsou nejčastější vývojovou vadou plodu. Detekce vrozených srdečních vad u plodu je založena na propojení screeningového a specializovaného echokardiografického vyšetření. Metodika: Pro posouzení úspěšnosti prenatálního záchytu srdečních vad používáme srovnání s prospektivní studií BOSS o postnatální prevalenci vad v ČR. Prevalence všech srdečních vad byla 6,16 na 1 000 živě narozených dětí a kritických 2,36/1 000 živě narozených dětí. Výsledky: V České republice se v období 1986-2012 intrauterinně odhalilo 2 996 plodů se srdeční vadou. V posledních 5 letech se záchytnost vad srdce pohybuje v rozmezí 39-47 % a detekce kritických vad přesáhla 80 % z očekávaného počtu VSV. Z celkového počtu fetálně detekovaných VSV se 1 612 (54 %) těhotných rozhodlo pro ukončení gravidity, z nichž 49 % mělo další extrakardiální vadu. Narodilo se 1 296 dětí s prenatální diagnózou VSV (43 %) a 90 plodů (3 %) zemřelo intrauterinně. Vzhledem k vysoké četnosti ukončení gravidity se mění postnatální spektrum srdečních vad. Snižuje se počet dětí s diagnózou syndromu hypoplázie levého srdce, atrioventrikulárním defektem, atrézií plicnice, společným arteriálním trunkem, společnou komorou a Ebsteinovou anomálií. Závěr: Prenatální echokardiografie prováděná v celé České republice umožňuje v posledních letech detekci až 47 % všech a více než 80 % kritických srdečních vad. Vysoký počet ukončených těhotenství je nejspíše důsledkem závažnosti srdečních vad a četných přidružených vývojových abnormalit. Četnost ukončení gravidity má vliv na postnatální spektrum srdečních vad, kdy ubývá závažných nebo komplexních srdečních onemocnění (syndromu hypoplázie levého srdce a dalších).

Introduction: Congenital heart defects (CHD) represents the most frequent congenital malformation. Prenatal detection of heart lesions is based on cooperation of screening and specialized echocardiographic examination. Methods: To assess the success of prenatal detection of heart defects (CHD) we compared the number of prenatal diagnosis with a known prevalence of CHD at birth as determined by prospective Bohemian „BOSS“ study. The study established prevalence of all CHD at birth 6.16 per 1 000 liveborn newborns and 2.36 of those with critical forms. Results: Between 1986 and 2012 were evaluated 2 996 of foetuses with congenital heart defects. A detection rate of CHD reached 47% during recent five years and detection of critical forms exceeded 80%. 1 612 (54%) mothers of foetuses with CHD opted for termination of pregnancy, 49% of them had an extracardiac heart malformations. 1 296 (43%) newborns were born with prenatally detected heart lesion and 90 (3%) foetuses died in utero. Due to high termination rate of foetuses with CHD the number of children with several complexed heart lesions declined (hypoplastic left heart syndrome, pulmonary atresia, single ventricle, persistent arterial trunk, atrioventricular defect and Ebstein anomaly). Conclusion: The nationwide prenatal ultrasound screening programme enabled detection of 43% of all CHD in recent years. Owing to severity of lesions and associated extracardiac malformations and cultural background, termination rate of foetuses with CHD remains high. High termination rate lead to significant decrease of postnatal incidence of several complex and severe CHD (such as hypoplastic left heart syndrome).

Dětské kardiocentrum FN v Motole Praha

Dětské kardiologické oddělení Pediatrické kliniky FN Brno

Prenatal diagnosis of congenital heart defects in the czech republic during the years 1986-2012

Prenatální diagnostika vrozených srdečních vad v České republice 1986–2012 [elektronický zdroj] /

Literatura