Huntingtonova nemoc je progresivní dědičné neurodegenerativní onemocnění s autozomálně dominantním typem dědičnosti a nástupem klinických příznaků okolo 30 – 50 roku života. Podkladem nemoci je mutace genu pro protein huntingtin. Dochází ke zmnožení CAG repetic a syntéze polyglutaminu. Vlivem odumírání neuronů se objevuje mozková atrofie, pacient trpí změnami nálad, zhoršením kognitivních a motorických funkcí, depresemi. Nakonec dochází k celkovému rozpadu osobnosti.

Huntington‘s disease is a hereditary progressive neurodegenerative disease with an autosomal dominant pattern of inheritance and the onset of clinical symptoms about 30 to 50 years of age. A basis of the disease is a mutation of gene for a huntingtin protein. There is a multiplication of CAG repeats and the synthesis of polyglutamine. Due to death of neurons, a cerebral atrophy occurs, patients suffer from mood swings, impairment of cognitive and motor functions, depression. Finally, there is an overall personality breakdown.

Ústav živočišné fyziologie a genetiky AV ČR

Errata v časopise Bioprospect 2015, roč. 25, č. 2, s. 30: Článek vznikl za podpory Česko-norského výzkumného programu (7F14308) a výzkumného Centra PIGMOD (C2. 1. 05 12. 1. 00103.0124)

Literatura