Hereditární angioedém je závažné a vzácné autosomální dominantně dědičné onemocnění, při kterém dochází k tvorbě nebolestivých, nesvědivých otoků podkoží a sliznic. Příčinou je genová mutace, která způsobuje absolutní či relativní nedostatek (afunkčního proteinu) C1 inhibitoru. V populaci se vyskytuje s frekvencí 1 : 30 000 až 1 : 50 000. Získaný angioedém vzniká na podkladě získaného deficitu C1 inhibitoru a představuje vzácné spojení s lymfoproliferativními či autoimunitními chorobami. Prevalence v populaci je uváděna 1 : 50 000 až 1 : 100 000. Stav nastává buď v důsledku zvýšeného katabolismu C1 inhibitoru, či vznikem dysfunkčního proteinu při působení specifických autoprotilátek. Angioedém indukovaný inhibitorem angiotenzinkonvertujícího enzymu se vyskytuje jako nežádoucí účinek léčby ACE-inhibitory u 0,1–1 % nemocných v důsledku snížené degradace bradykininu.

Hereditary angioedema is a rare autosomal dominantly inhereted severe disease which is characterized by the formation of painless subcutaneous and submucosa edema without itching. Due to mutation regulatory protein C1 inhibitor is either absent or functionless in patients suffering from hereditary angioedema. Its prevalence is estimated to be from 1 : 30 000 up to 1 : 50 000. Hereditary angioedema is developing either due to increased catabolic degradation of C1 inhibitor molecules or their neutralisation in the presence of specific autoantibodies. In addition, in patients treated with angiotensinconverting enzyme inhibitors angioedema is induced as a result of decreased biodegradation of vasoactive kinins, such as bradykinin.

Univerzita Karlova Praha Lékařská fakulta a Fakultní nemocnice Hradec Králové Ústav klinické imunologie a alergologie

Hereditary and acquired angioedema

Literatura