Diabetes mellitus 1. typu je choroba podmienená auto-imunitnou alebo idiopatickou deštrukciou pankreatických ostrovčekov, ktorá vyústi do absolútneho chýbania inzulínu. Vývoj choroby je podmienený genetickými a environmentálnymi faktormi. Všeobecne akceptovaným názorom je, že chorobu u geneticky predisponovaných jedincov spúšťajú environmentálne faktory, ako sú vírusová infekcia, diétne faktory v skorom detstve alebo klimatické vplyvy. Existuje niekoľko kandidátskych génov, z ktorých najvýznamnejšie sú gény hlavného histokompatibilného systému. Najčastejšími autoantigénmi sú inzulín, dekarboxyláza kyseliny glutámovej 65 a zinkový transportér ZnT8. Deštrukcia b-buniek pankreasu je sprostredkovaná bunkovými mechanizmami, protilátky sú pravdepodobne len odrazom prebiehajúcich autoimunitných procesov a do poškodenia tkaniva sa priamo nezapájajú. Objavujú sa však už pred nástupom klinických príznakov, čo umožňuje ich praktické využitie v prevencii choroby.

Type 1 diabetes mellitus (T1 DM) is caused by autoimmune-mediated and idiopathic beta-cell destruction of the pancreatic islets of Langerhans resulting in absolute insulin deficiency. Susceptibility to T1 DM is influenced by both genetic and environmental factors. It is generally believed that in genetically susceptible individuals, the disease is triggered by environmental agents, such as viral infections, dietary factors in early infancy, or climatic influences. Many candidate genes for diabetes have been reported; those within the Major Histocompatibility Complex being among the most important. The most common autoantigens are insulin, glutamic acid decarboxylase 65, insuloma-associated antigen 2, and zinc transporter ZnT8. The destruction of b-cells is mediated mainly by cellular mechanisms; antibodies only seem to reflect the ongoing autoimmune processes and are not directly involved in the tissue damage. They, however, appear prior to the onset of insulin deficiency which makes them suitable for use in the prevention of the disease.

1 interná klinika JLF UK a UNM Martin Slovensko

Imunologický ústav LF UK Bratislava Slovensko SÚHRN

Klinika detí a dorastu JLF UK a UNM Martin Slovensko

Martinské centrum imunológie Martin Slovensko

Genetic and molecular background in autoimmune diabetes mellitus