Amyloidózy tvoří různorodou skupinu onemocnění charakterizovanou tvorbou patologického bílkovinného materiálu s následným ukládáním v tkáních a orgánech. Příčinou hereditární amyloidózy je patologická germinální mutace v genu kódujícím některý z amyloidogenních prekurzorových proteinů. Hereditární amyloidóza patří mezi onemocnění s autozomálně dominantní dědičností a značnou fenotypovou variabilitou a penetrancí. Vznik hereditární amyloidózy je v současné době spojován s mutacemi proteinu transthyretinu, apolipoproteinu AI a AII, fibrinogenu, gelsolinu, lysozymu a cystatinu C. Světová incidence hereditární amyloidózy je velice variabilní s dobře patrnými rozdíly mezi endemickými a neendemickými oblastmi výskytu. Incidence v rámci České republiky je neznámá. Hereditární amyloidózy patří mezi raritní onemocnění a povědomí o nich mezi lékaři je nízké, diagnostika často velmi komplikovaná. Kvůli dědičnému charakteru onemocnění, patří důkladně odebraná rodinná anamnéza mezi stěžejní diagnostické aspekty. Toto souhrnné sdělení je zaměřeno na popis sedmi nejčastějších dosud známých typů hereditárních amyloidóz, jejich genetický podklad, klinický obraz a možnosti léčby.

Amyloidosis represents a heterogeneous group of diseases characterized by the deposition of pathological material of protein nature in target tissues and organs. Hereditary amyloidosis is a disease with autosomal dominant inheritance and considerable phenotypic variability and penetrance. It is caused by a germline mutation in the gene encoding amyloidogenic precursor protein. Development of hereditary amyloidosis is currently associated with mutations in the following amyloidogenic precursor proteins: transthyretin, apolipoprotein AI and AII, fibrinogen, gelsolin, lysozyme, cystatin C. Worldwide incidence of hereditary amyloidosis is highly variable with clearly visible differences between endemic areas and non-endemic areas. The incidence of hereditary amyloidosis in the Czech Republic remains unknown. As hereditary amyloidosis is a rare disease and awareness among physicians is low, diagnosis is often very difficult. Due to the hereditary nature of the disease, carefully acquired family medical history is a key from a diagnostic aspect. This review described the seven most common types of hereditary amyloidosis, their genetic background, clinical features and treatment options.

Babákova myelomová skupina Lékařská fakulta Masarykova univerzita

Hemato onkologická klinika Lékařská Fakulta Univerzity Palackého a Fakultní Nemocnice Olomouc

Klinika hematoonkologie Fakultní nemocnice Ostrava

Lékařská fakulta Ostravská univerzita v Ostravě

Hereditary amyloidosis – aetiology, clinical features and treatment options