Smíšené myelodysplasticko-myeloproliferativní syndromy jsou podle současné WHO klasifikace definovány jako „klonální neoplazie myeloidní řady, které mají v době inciální prezentace některé klinické, laboratorní a morfologické nálezy podporující diagnózu myelodysplastického syndromu (MDS) a jiné znaky, které jsou typické pro myeloproliferativní onemocnění (MPN)“. Do této skupiny onemocnění řadíme chronickou myelomonocytární leukemii (CMML), juvenilní myelomonocytární leukemii (JMML), atypickou chronickou myeloidní leukemii (aCML) a MDS/MPN neklasifikovatelný (MPS/MPN, U). V této podskupině je nejlépe definována refrakterní anémie se zmnožením prstenčitých sideroblastů s trombocytózou (RARS-T). V současné době je jediným kurativním přístupem k nemocným s MDS/MPN alogenní transplantace krvetvorných buněk (SCT), která vede k celkovému přežití delšímu než 5 let u 50 % nemocných. Podávání hypometylačních látek může mít efekt u starších nemocných s CMML, kteří nejsou indikováni k SCT, ale účinek těchto látek je limitován a přežití těchto nemocných je většinou kratší než 2 roky. Zavedení nových markerů (změny karyotypu, mutace důležitých genů) může zlepšit prognostickou klasifikaci nemocných s MDS/MPN a přesněji definovat skupiny nemocných, u nichž jsou indikovány intenzivní léčebné přístupy.

Mixed myelodysplastic/myeloproliferative neoplasms (MDS/MPNs) are defined according to the current WHO classification as „clonal myeloid neoplasms that at the time of initial presentation have some clinical, laboratory or morphology findings that support a diagnosis of myelodysplastic syndromes (MDS) and other findings more consistent with myeloproliferative neoplasm (MPN)“. These disorders comprise chronic myelomonocytic leukemia (CMML), atypical chronic myeloid leukemia (aCML), juvenile myelomonocytic leukemia (JMML) and MDS/MPNs unclassifiable (MDS/MPN, U). In the latter subgroup, refractory anemia with ring sideroblasts (RARS) associated with thrombocytosis (RARS-T) represents the most precisely defined entity. At present time, allogeneic stem cell transplantation (SCT) is the only curative treatment for MPS/MPN patiens with overall survival (OS) > 5 years in approximately 50 % of patients. Administration of hypomethylating agents may be effective in elderly patients with CMML who are not indicated for SCT, but its efficiency is limited and OS of these patients is < 2 years. Introduction of new disease markers (karyotype abnormalities, driver genes mutations) should improve prognostic stratification of these patients and more precisely define subgroups in which intensive and targeted treatment is indicated.

Ústav hematologie a krevní transfuze Praha

Mixed myelodysplastic/myeloproliferative syndromes

Citace poskytuje Crossref.org

Literatura