Při chirurgickém vyšetření 12letého chlapce pro úraz palce byla zjištěna i výrazná hepatomegalie, paličkovité prsty a subikterus sklér. Výškově se v posledních pěti letech propadl ze 40. pod 5. percentil. V anamnéze má chronické průjmy a hepatopatii po EBV infekci. Laboratoř ukázala konjugovanou hyperbilirubinémii (27,1 μkat/l, norma < 5 μkat/l), mírně vyšší aminotransferázy a vyšší hladinu GMT (3,58 μkat/l, norma < 0,39 μkat/l). Sérologická a imunologická vyšetření nesvědčila pro infekci hepatotropními viry ani autoimunitní hepatitidu. Sonografie potvrdila výraznou hepatomegalii (162 mm, norma 70 ? 9) s nehomogenně zvýšenou echogenitou jater a projevy periportální fibrózy a počínající cirhotické přestavby. Také slezina byla zvětšená (235 mm, norma 57 ? 24 mm). Cholangopankreatické vyšetření (MRCP) ukázalo difuzní cirhotickou přestavbu jater se stenózami intrahepatálních i extrahepatálních žlučových cest vedoucí k podezření na primární sklerozující cholangitis (PSC), pro kterou svědčila i vysoká hodnota fekálního kalprotektinu >600 μg/g (norma < 100 μg/g). V rámci diferenciálně diagnostické rozvahy byl proveden potní test (chloridy 120 mmol/l) a diagnóza cystické fibrózy byla potvrzena na molekulární úrovni (chlapec má homozygotní mutaci F508del v CFTR genu). HRCT plic ukázalo intersticiální subpleurální změny charakteru „tree in bud“ a v oblasti linguly i ložisko chronické atelektázy. Bronchoskopie potvrdila přítomnost zánětlivých změn se stenózou průdušky při odstupu pro lingulu. Ezofagogastroduodenoskopie prokázala jícnové varixy a gastropatii při portální hypertenzi a koloskopie ukázala přítomnost hemoroidů. Chlapec má i poruchu glukózové tolerance. V současné době je v péči Centra cystické fibrózy FN Motol a daří se mu dobře. Závěr: Chlapcův příběh dokumentuje význam pravidelného sledování antropometrických parametrů v pediatrii. Cystická fibróza zůstává, i při existenci novorozeneckého screeningu, součástí široké diferenciálně diagnostické rozvahy u dětí s hepatobiliárním postižením nejasné etiologie. Potní test je dostupnou, neinvazivní a ekonomicky nepříliš náročnou metodou, která umožní vyloučit nebo event. potvrdit tuto závažnou chorobu.

A 12 year old boy underwent a surgical examination for a minor toe injury. During the examination, hepatomegaly with clubbing of the fingers and subicterus of the sclerae were noticed. His height dropped from the 40th to the 5th percentile over the last 5 years. Detailed history uncovered chronic diarrhoea following an EBV infection. Conjugated hyperbilirubinemia with a mild elevation of transaminases and GMT were found. Further examinations excluded a possible infectious or autoimmune origin. Abdominal sonography showed marked hepatomegaly with a non-homogenous hyperechogenicity, periportal fibrosis and commencing cirrhotic changes. Splenomegaly was also present. MRCP verified diffuse liver cirrhotic changes with narrowing of both the intra- and extrahepatic bile ducts leading to the suspicion of PSC. This was further supported by faecal calprotectin elevation. Chloride sweat test was positive and a diagnosis of cystic fibrosis was verified on a molecular basis (homozygous mutation F508 del of the CFTR gene). Lungs HRCT revealed interstitial subpleural changes and a chronic atelectasis in the lingula region. Airways inflammatory changes and stenosis of the bronchus in the lingula branching point were seen during bronchoscopy. Oesophageal varices and portal hypertension gastropathy were present during gastroscopy. Colonoscopy revealed haemorrhoids. Glucose intolerance was confirmed. The boy is followed up at the Cystic Fibrosis Centre of Motol University Hospital and is currently faring well. Conclusion: The boy’s tale documents the importance of anthropometric data follow up in paediatrics. Even though a neonatal screening program exists, cystic fibrosis remains a part of the differential diagnosis of a child with a hepatobiliary disease of unknown origin. Sweat test is a readily available, non-invasive and economically affordable method that helps in excluding or verifying this serious disease.

Klinika dětského a dorostového lékařství 1 LF UK a VFN Praha

Pediatrická klinika 2 LF UK a FN Motol Centrum cystické fibrózy Praha

From bruising a toe to diagnosing cystic fibrosis