Cíl studie: Cílem této práce je shromáždit aktuální informace o možnostech preimplantačního genetického screeningu a diagnostiky. Typ studie: Souhrnný článek. Název a sídlo pracoviště: Gynekologicko-porodnické oddělení Nemocnice Šternberk, IVF Clinic Olomouc. Výsledky: Preimplantační genetické testování představuje soubor genetických a molekulárně cytogenetických vyšetření, s jejichž pomocí můžeme odhalit abnormality embrya ještě před jeho přenosem do dělohy matky. Toto specializované vyšetření vychází z nejnovějších poznatků genetiky a asistované reprodukce. Preimplantační genetické testování je nutně spojeno s metodou in vitro fertilizace a provádí se na izolovaných blastomerách třetí den kultivace embrya. V současnosti však bývá preferováno vyšetření buněk trofoektodermu z pětidenních blastocyst. Obecně lze konstatovat, že po provedení preimplantačního genetického testování lze k transferu do dělohy vybrat pouze embrya bez genetické zátěže. Závěr: Preimplantační genetické testování je v současné době důležitou součástí léčby neplodnosti. Komplexní diagnostika a léčba neplodných párů je stále více ovlivňována rozvojem a využitím moderních genomických technologií. Další rozvoj a aplikace těchto metod vyžaduje úzkou spolupráci mezi obory asistované reprodukce a klinické genetiky.

Objective: The aim of this work is to summarize the current knowledge about preimplantation genetic screening and diagnostics. Design: A review article. Setting: Department of Gynecology and Obstetrics, District Hospital Šternberk, IVF Clinic, Olomouc. Results: Preimplantation genetic testing is a complex of genetic and molecular cytogenetic examinations, which can help to detect abnormalities in embryos before transfer into the uterus of the mother. These specialized examinations are based on the latest findings in genetics and assisted reproduction. The preimplantation genetic testing is necessarily associated with a method of in vitro fertilization. It is performed on isolated blastomeres on the third day of embryo cultivation. Nowadays, it is preferred trophectoderm examination of cells from the five-day blastocysts. Generally speaking, after preimplantation genetic testing, we can select only embryos without genetic load to transfer into uterus. Conclusion: Preimplantation genetic testing is an important part of treatment of infertility. Complex diagnostics and treatment of infertile couples are increasingly influenced by the development and use of advanced genomic technologies. Further development and application of these modern methods require close cooperation between the field of assisted reproduction and clinical genetics.

Gynekologicko porodnické oddělení Nemocnice Šternberk

IVF Clinic Olomouc

Current options of preimplantation genetic screening and preimplantation genetic diagnostics