Retinoblastom (Rb) je typický nádor dětského věku. Přibližně v polovině případů mají pacienti s Rb somatickou mutaci retinoblastomového (Rb1) genu, tato forma Rb se nazývá hereditární retinoblastom a většinou postihuje obě oči. Druhou formou Rb je nehereditární, unilaterální Rb. Diagnózu Rb stanovuje oční specialista při podrobném vyšetření v celkové anestezii, kdy určuje stadium retinoblastomu, počet ložisek nádoru v jednotlivém očním bulbu a případný seeding (nádorové partikule volně plovoucí ve sklivci). Dětský onkolog doplňuje další stagingová vyšetření včetně magnetické rezonance mozku a orbit. Léčba Rb zahrnuje techniky lokální prováděné oftalmology a dále systémovou chemoterapii (nově i super-selektivní podání chemoterapie katetrizační technikou do arteria oftalmika), případně brachyterapii či zevní radioterapii. Celkové přežití pacientů s Rb dosahuje ve vyspělých zemích téměř 100 %, signifikantní procento postižených očí je však nutno enukleovat pro velmi rozsáhlý Rb při diagnóze neumožňující záchranu oka, nebo pro perzistenci či recidivu aktivního nádoru v očním bulbu.

Retinoblastoma (Rb) is a common tumor of childhood. Approximately half of the patients with Rb carry a somatic mutation of a retinoblastoma (Rb1) gene, this form of Rb is called hereditary; usually both eyes are affected. A second form of Rb is nonhereditary, unilateral Rb. The diagnosis of Rb is made by ophthalmologists during a detailed examination under general anesthesia that determines a stage of retinoblastoma, number of tumors in an affected eye and describes a seeding. Pediatric oncologists add other staging tests, including magnetic resonance imaging of a brain and orbits. Treatment of Rb includes local techniques performed by ophthalmologists and administration of systemic chemotherapy (or super-selective chemotherapy administered directly to a ophthalmic artery via catheterization technique), brachytherapy or external beam radiotherapy. Overall survival of Rb is excellent in developed countries, but the significant percentage of the affected eyes has to be enucleated for an extensive Rb at diagnosis, or for persistence or recurrence of the tumor in the eyeball.

Klinika dětské hematologie a onkologie Fakultní nemocnice v Motole Praha

Retinoblastoma

Citace poskytuje Crossref.org

Literatura