Cíl: Cílem naší práce bylo popsat klinické projevy syndromu blefarofimóza-ptóza-inverzní epikantus (BPES). Metody: Vyšetřili jsme 36letého probanda a odebrali detailní rodinnou anamnézu včetně fotodokumentace očních nálezů rodinných příslušníků. Výsledky: Onemocnění bylo v rodině přítomno celkem u čtyř mužů a jedné ženy ze třech generací. Proband prodělal v dětství dvě operace v oblasti očních víček. Při našem vyšetření jsme u něj zjistili symetrickou ptózu se zkrácenými víčky, v nazální polovině s lehkou poruchou dovírání. Kůže ve vnitřních koutcích byla zjizvená a dolní víčka ve vnitřních polovinách lehce evertovaná, takže slzné body nepřiléhaly do slzných jezírek. Nebyl přítomen inverzní epikantus, vzhledem k předchozím operacím ale nebylo možno určit výchozí stav. Nejlepší korigovaný vizus oka pravého byl 0,66 a oka levého 0,33, který jsme přičítali amblyopii. Ostatní oční nález byl v normě. Strabismus nebyl přítomen. Typické známky onemocnění včetně inverzního epikantu jsme dle fotografické dokumentace pořízené před operacemi víček konstatovali i u syna a synovce probanda. Fotografie bratra nebyly k dispozici, nicméně rodinná anamnéza potvrdila přítomnost BPES a provedení dvou operací k jeho korekci. Atypický oční nález u matky probanda bez inverzního epikantu byl již dříve publikován. Závěr: Oftalmologové by měli znát klinické projevy BPES, včetně možného postižení zraku, a uvědomovat si nutnost personalizovaného přístupu k postiženým rodinám.

Purpose: To report the ocular phenotype of blepharophimosis-ptosis-epicanthus inversus syndrome (BPES). Methods: Ophthalmological examination of a 36 year-old proband and detailed family history evaluation, including assessment of available facial photographs of affected relatives, was performed. Results: There were four affected males and one female in three generations. The proband underwent two surgical eyelid procedures in childhood. Upon our examination, he had symmetrical ptosis with shorter eye lids, and incomplete medial canthal closure. The skin in the inner canthi was scarred, and the medial lower lids slightly everted, leading to malapposition of lacrimal punctae. There was no epicanthus inversus, however it was impossible to determine the status prior to the eyelid surgeries. The best corrected visual acuity was 0.66 and 0.33, in the right and left eye, respectively. The rest of the ocular examination was normal. There was no strabismus. Based on inspection of photographs taken prior to eyelid surgeries, the typical signs of BPES were also present in a son and a nephew of the proband. Photographs of the affected brother were not available, but family history indicated that he had BPES and underwent in his childhood two eye lid surgeries. Atypical ocular phenotype of the proband’s mother has been published previously. Conclusions: Ophthalmologists need to be aware about the phenotype of BPES, with the potential for visual impairment, and the need for personalized management in the affected families.

Oční klinika 1 lékařská fakulta Univerzita Karlova Praha a Všeobecná fakultní nemocnice Praha

Ústav dědičných metabolických poruch 1 lékařská fakulta Univerzita Karlova Praha a Všeobecná fakultní nemocnice Praha

Blepharophimosis-ptosis-epicanthus inversus syndrome