-
Je něco špatně v tomto záznamu ?
Dědičné metabolické poruchy v ordinaci praktického lékaře - jak diagnostikovat?
[Inherited metabolic disorders in the general practitioner's surgery - how to diagnose?]
Eva Košťálová
Jazyk čeština Země Česko
Typ dokumentu přehledy
- MeSH
- diagnostické techniky a postupy MeSH
- diferenciální diagnóza MeSH
- lidé MeSH
- směrnice pro lékařskou praxi jako téma MeSH
- vrozené poruchy metabolismu * diagnóza farmakoterapie klasifikace MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- Publikační typ
- přehledy MeSH
Dědičné metabolické poruchy (DMP) jsou různorodou skupinou nemocí způsobených mutacemi v genech kódujících enzymy a další proteiny, které zasahují do buněčného metabolismu. DMP se mohou manifestovat v jakémkoliv věku. U pacientů s pozdními formami DMP se první klinické příznaky objeví v dospělosti. Stanovení diagnózy je zásadní pro léčbu. K diagnostice DMP jsou nutná speciální vyšetření dostupná ve specializovaných centrech. Cílem článku je ukázat možnosti spolupráce praktických lékařů s Ústavem dědičných metabolických poruch VFN a 1. LF UK Praha (ÚDMP).
Inherited metabolic disorders (IMD) are a heterogeneous group of diseases caused by mutations in genes encoding enzymes and other proteins of the cell metabolism. IMD can present in any age. Patients with late–onset forms IMD develop the first clinical signs in adulthood. The early diagnosis is essential for treatment. Special laboratory tests avilable in specialized metabolic centres are necessary for the diagnostics of IMD. The aim of this article is to outline possibilities of potential cooperation between general practitioners and Ústav dědičných metabolických poruch VFN a 1. LF UK Praha (ÚDMP).
Inherited metabolic disorders in the general practitioner's surgery - how to diagnose?
Citace poskytuje Crossref.org
Literatura
- 000
- 00000naa a2200000 a 4500
- 001
- bmc17017254
- 003
- CZ-PrNML
- 005
- 20171128125834.0
- 007
- ta
- 008
- 170521s2017 xr f 000 0|cze||
- 009
- AR
- 024 7_
- $a 10.36290/med.2017.050 $2 doi
- 040 __
- $a ABA008 $d ABA008 $e AACR2 $b cze
- 041 0_
- $a cze $b eng
- 044 __
- $a xr
- 100 1_
- $a Košťálová, Eva $7 xx0121596 $u Ústav dědičných metabolických poruch VFN a 1. LF UK Praha
- 245 10
- $a Dědičné metabolické poruchy v ordinaci praktického lékaře - jak diagnostikovat? / $c Eva Košťálová
- 246 31
- $a Inherited metabolic disorders in the general practitioner's surgery - how to diagnose?
- 504 __
- $a Literatura
- 520 3_
- $a Dědičné metabolické poruchy (DMP) jsou různorodou skupinou nemocí způsobených mutacemi v genech kódujících enzymy a další proteiny, které zasahují do buněčného metabolismu. DMP se mohou manifestovat v jakémkoliv věku. U pacientů s pozdními formami DMP se první klinické příznaky objeví v dospělosti. Stanovení diagnózy je zásadní pro léčbu. K diagnostice DMP jsou nutná speciální vyšetření dostupná ve specializovaných centrech. Cílem článku je ukázat možnosti spolupráce praktických lékařů s Ústavem dědičných metabolických poruch VFN a 1. LF UK Praha (ÚDMP).
- 520 9_
- $a Inherited metabolic disorders (IMD) are a heterogeneous group of diseases caused by mutations in genes encoding enzymes and other proteins of the cell metabolism. IMD can present in any age. Patients with late–onset forms IMD develop the first clinical signs in adulthood. The early diagnosis is essential for treatment. Special laboratory tests avilable in specialized metabolic centres are necessary for the diagnostics of IMD. The aim of this article is to outline possibilities of potential cooperation between general practitioners and Ústav dědičných metabolických poruch VFN a 1. LF UK Praha (ÚDMP).
- 650 _2
- $a lidé $7 D006801
- 650 12
- $a vrozené poruchy metabolismu $x diagnóza $x farmakoterapie $x klasifikace $7 D008661
- 650 _2
- $a diagnostické techniky a postupy $7 D019937
- 650 _2
- $a diferenciální diagnóza $7 D003937
- 650 _2
- $a směrnice pro lékařskou praxi jako téma $7 D017410
- 655 _2
- $a přehledy $7 D016454
- 773 0_
- $t Medicína pro praxi $x 1214-8687 $g Roč. 14, č. 2 (2017), s. 67-70 $w MED00013846
- 856 41
- $u https://www.medicinapropraxi.cz/pdfs/med/2017/02/04.pdf $y plný text volně přístupný
- 910 __
- $a ABA008 $b B 2308 $c 1044 a $y 4 $z 0
- 990 __
- $a 20170521073857 $b ABA008
- 991 __
- $a 20171128130001 $b ABA008
- 999 __
- $a ok $b bmc $g 1206092 $s 978065
- BAS __
- $a 3
- BMC __
- $a 2017 $b 14 $c 2 $d 67-70 $i 1214-8687 $m Medicína pro praxi $n Med. praxi (Print) $x MED00013846
- LZP __
- $c NLK109 $d 20171002 $a NLK 2017-28/vt
