Doštičková hyperagregabilita, ako známa príčina trombózy, bola po prvýkrát popísaná v 70. rokoch 20. storočia. Názov SPS bol zavedený v 80. rokoch pre trombofilnú trombocytopatiu s familiárnym výskytom a autozomálnym typom dedičnosti, ktorá bola charakterizovaná hyperagregabilitou krvných doštičiek po nízkych koncentráciách adenozíndifosfátu (ADP) a/alebo epinefrínu (EPI). V posledných 30 rokoch viacerí autori, ale najmä E. F. Mammen a R. L. Bick, sa zaslúžili o to, že boli vytvorené doposiaľ platné diagnostické kritériá. Na základe výsledku agregometrie doštičiek po ADP a EPI existujú 3 podtypy SPS, ktoré sa môžu klinicky manifestovať viacerými typmi trombózy – a) artériovou trombózou, vrátane infarktu myokardu a ischemickej mozgovej príhody, b) venóznym tromboembolizmom a c) tehotenskými komplikáciami (strata plodu, intrauterinná rastová retardácia). O SPS sa spočiatku predpokladalo, že ide o zriedkavú poruchu, ale neskôr bol popísaný ako prekvapujúco častá príčina inak nevysvetliteľnej trombózy a tehotenských komplikácií. Napriek tomu, niektoré kľúčové problémy, ako je etiológia, genetika a epidemiológia SPS, zostali stále nejasné. Prvá časť článku podáva prehľad o publikovaných výsledkoch výskumu SPS. Okrem zahraničných prác v nej uvádzame aj výsledky retrospektívnej štúdie nášho súboru pacientov s SPS (>450 symptomatických osôb s SPS). V druhej časti sa venujeme súčasným problémom a výzvam pri SPS.

Platelet hyperaggregability as a distinct cause of thrombosis was recognized for the first time in the late 1970s. In the 1980s, the term SPS was proposed for a thrombophilic thrombocytopathy with familiar occurrence and autosomal trait, characterized by increased platelet aggregation after low concentrations of adenosine diphosphate (ADP) and/or epinephrine (EPI). In the last 30 years, several authors – E. F. Mammen and R. L. Bick in the first place – provided clinical evidence that led to the definition of exact diagnostic criteria, with three types of aggregation patterns, and associated SPS with a variety of thrombotic events – a) arterial, including myocardial infarction and stroke, b) venous thromboembolism, and c) pregnancy complications (fetal loss and intrauterine growth retardation). SPS was initially thought to be a rare disorder but it was subsequently reportedunexpectedly often as a cause of otherwise unexplained thrombosis and pregnancy complications. However, key issues, such as the syndrome’s etiology, genetics and epidemiology, remain unclear. The first part of the review summarizes the published results of research on SPS. In addition to studies of well-known researchers, the authors include and demonstrate the syndrome’s characteristics with a retrospective analysis of their own patient cohort (> 450 symptomatic SPS cases). The second part deals with unresolved and controversial issues.

Národné centrum hemostázy a trombózy Klinika hematológie a transfuziológie Univerzita Komenského v Bratislave Jesseniova lekárska fakulta v Martine Univerzitná nemocnica Martin SR

Ústav klinickej biochémie Univerzita Komenského v Bratislave Jesseniova lekárska fakulta v Martine Univerzitná nemocnica Martin SR

Sticky platelet syndrome – current status and perspectives

Literatura