Detail
Article
Online article
FT
Medvik - BMC
  • Something wrong with this record ?

Klasická forma Ehlersova-Danlosova syndromu – popis případu
[Classic form of Ehlers-Danlos syndrome]

Drochytková J., Fajkusová L., Kopečková L., Veselý K., Beharka R., Bučková H.

. 2017 ; 92 (5) : 221-228.

Language Czech Country Czech Republic

Document type Case Reports

Persistent link   https://www.medvik.cz/link/bmc18002919

Digital library NLK
Source

E-resources Online
Links

plný text volně dostupný

Vzácná onemocnění, Ehlersovy-Danlosovy syndromy, patří do skupiny dědičných chorob pojivové tkáně. Projevují se hypermobilitou kloubů, zvýšenou elasticitou a křehkostí kůže, vznikem pseudotumorů a zejících jizev. Původní klasifikace podle Villefranche (1997) dělila syndrom Ehlersův-Danlosův (EDS) do 6 skupin. Nová klasifikace 2017 vychází ze současných poznatků molekulární diagnostiky a rozlišuje 13 subtypů Ehlersových-Danlosových syndromů. Autoři prezentují čtyřletého pacienta s klasickým subtypem EDS, který byl potvrzen histologickým vyšetřením kůže pacienta a DNA analýzou, při které byla zjištěna dosud nepopsaná mutace (patogenní sekvenční varianta) c.1048insG p.Ser350Cysfs*4 v 7. exonu genu COL5A1. Současně představují novou klasifikaci.

Ehlers-Danlos syndromes belong to the group of inherited connective tissue disorders characterized by increased skin elasticity, joint hypermobility, cutaneous fragility with formation of pseudotumors and gaping scars. Original classification by Villefranche (1997) divided Ehlers-Danlos syndrome into 6 groups. New classification (2017) supported by molecular analysis distinguishes 13 subtypes of Ehlers-Danlos syndromes. We present a case of 4-year old boy with classic EDS confirmed by histological skin examination and DNA analysis revealing yet non- published mutation (sequence variant) c.1048insG p.Ser350Cysfs*4 in the 7th exon of the COL5A1 gene.

Classic form of Ehlers-Danlos syndrome

000      
00000naa a2200000 a 4500
001      
bmc18002919
003      
CZ-PrNML
005      
20180130082949.0
007      
ta
008      
180122s2017 xr ad f 000 0|cze||
009      
AR
040    __
$a ABA008 $b cze $d ABA008 $e AACR2
041    0_
$a cze $b eng
044    __
$a xr
100    1_
$a Drochytková, Jana $u Dětské kožní oddělení PEK FN Brno a LF MU v Brně $7 xx0240079
245    10
$a Klasická forma Ehlersova-Danlosova syndromu – popis případu / $c Drochytková J., Fajkusová L., Kopečková L., Veselý K., Beharka R., Bučková H.
246    31
$a Classic form of Ehlers-Danlos syndrome
520    3_
$a Vzácná onemocnění, Ehlersovy-Danlosovy syndromy, patří do skupiny dědičných chorob pojivové tkáně. Projevují se hypermobilitou kloubů, zvýšenou elasticitou a křehkostí kůže, vznikem pseudotumorů a zejících jizev. Původní klasifikace podle Villefranche (1997) dělila syndrom Ehlersův-Danlosův (EDS) do 6 skupin. Nová klasifikace 2017 vychází ze současných poznatků molekulární diagnostiky a rozlišuje 13 subtypů Ehlersových-Danlosových syndromů. Autoři prezentují čtyřletého pacienta s klasickým subtypem EDS, který byl potvrzen histologickým vyšetřením kůže pacienta a DNA analýzou, při které byla zjištěna dosud nepopsaná mutace (patogenní sekvenční varianta) c.1048insG p.Ser350Cysfs*4 v 7. exonu genu COL5A1. Současně představují novou klasifikaci.
520    9_
$a Ehlers-Danlos syndromes belong to the group of inherited connective tissue disorders characterized by increased skin elasticity, joint hypermobility, cutaneous fragility with formation of pseudotumors and gaping scars. Original classification by Villefranche (1997) divided Ehlers-Danlos syndrome into 6 groups. New classification (2017) supported by molecular analysis distinguishes 13 subtypes of Ehlers-Danlos syndromes. We present a case of 4-year old boy with classic EDS confirmed by histological skin examination and DNA analysis revealing yet non- published mutation (sequence variant) c.1048insG p.Ser350Cysfs*4 in the 7th exon of the COL5A1 gene.
650    12
$a Ehlersův-Danlosův syndrom $x diagnóza $x klasifikace $x terapie $7 D004535
650    _2
$a nestabilita kloubu $7 D007593
650    _2
$a DNA $x analýza $7 D004247
650    _2
$a vzácné nemoci $7 D035583
650    _2
$a mutace $7 D009154
650    _2
$a genetická onemocnění kůže $7 D012873
650    _2
$a komplikace těhotenství $7 D011248
650    _2
$a kůže $x anatomie a histologie $x patologie $7 D012867
650    _2
$a páteř $x diagnostické zobrazování $7 D013131
650    _2
$a diferenciální diagnóza $7 D003937
650    _2
$a lidé $7 D006801
650    _2
$a mužské pohlaví $7 D008297
650    _2
$a předškolní dítě $7 D002675
653    00
$a kožní hyperextenzibilita
655    _2
$a kazuistiky $7 D002363
700    1_
$a Fajkusová, Lenka, $u Centrum molekulární biologie a genové terapie IHOK FN Brno a LF MU v Brně $d 1963- $7 xx0062747
700    1_
$a Kopečková, Lenka $u Centrum molekulární biologie a genové terapie IHOK FN Brno a LF MU v Brně $7 xx0239996
700    1_
$a Veselý, Karel $u AeskuLab Patologie, k. s., Laboratoř Brno $7 xx0060572
700    1_
$a Beharka, Rastislav $u Oddělení lékařské genetiky FN Brno a LF MU v Brně $7 xx0104997
700    1_
$a Bučková, Hana, $u Dětské kožní oddělení PEK FN Brno a LF MU v Brně $d 1952- $7 jn20010309695
773    0_
$w MED00010989 $t Česko-slovenská dermatologie $x 0009-0514 $g Roč. 92, č. 5 (2017), s. 221-228
856    41
$u https://www.prolekare.cz/casopisy/cesko-slovenska-dermatologie/2017-5/klasicka-forma-ehlersova-danlosova-syndromu-popis-pripadu-62673 $y plný text volně dostupný
910    __
$a ABA008 $b A 64 $c 115 $y 4 $z 0
990    __
$a 20180122 $b ABA008
991    __
$a 20180130083241 $b ABA008
999    __
$a ok $b bmc $g 1271523 $s 999605
BAS    __
$a 3
BAS    __
$a PreBMC
BMC    __
$a 2017 $b 92 $c 5 $d 221-228 $i 0009-0514 $m Československá dermatologie $x MED00010989 $y 100719
LZP    __
$c NLK182 $d 20180130 $b NLK111 $a Meditorial-20180122

Find record

Citation metrics

Logged in users only

Archiving options