Vzácná onemocnění, Ehlersovy-Danlosovy syndromy, patří do skupiny dědičných chorob pojivové tkáně. Projevují se hypermobilitou kloubů, zvýšenou elasticitou a křehkostí kůže, vznikem pseudotumorů a zejících jizev. Původní klasifikace podle Villefranche (1997) dělila syndrom Ehlersův-Danlosův (EDS) do 6 skupin. Nová klasifikace 2017 vychází ze současných poznatků molekulární diagnostiky a rozlišuje 13 subtypů Ehlersových-Danlosových syndromů. Autoři prezentují čtyřletého pacienta s klasickým subtypem EDS, který byl potvrzen histologickým vyšetřením kůže pacienta a DNA analýzou, při které byla zjištěna dosud nepopsaná mutace (patogenní sekvenční varianta) c.1048insG p.Ser350Cysfs*4 v 7. exonu genu COL5A1. Současně představují novou klasifikaci.

Ehlers-Danlos syndromes belong to the group of inherited connective tissue disorders characterized by increased skin elasticity, joint hypermobility, cutaneous fragility with formation of pseudotumors and gaping scars. Original classification by Villefranche (1997) divided Ehlers-Danlos syndrome into 6 groups. New classification (2017) supported by molecular analysis distinguishes 13 subtypes of Ehlers-Danlos syndromes. We present a case of 4-year old boy with classic EDS confirmed by histological skin examination and DNA analysis revealing yet non- published mutation (sequence variant) c.1048insG p.Ser350Cysfs*4 in the 7th exon of the COL5A1 gene.

• Klíčová slova
• kožní hyperextenzibilita,
• MeSH
• diferenciální diagnóza MeSH
• DNA analýza   MeSH
• Ehlersův-Danlosův syndrom * diagnóza   klasifikace   terapie   MeSH
• genetická onemocnění kůže MeSH
• komplikace těhotenství MeSH
• kůže anatomie a histologie   patologie   MeSH
• lidé MeSH
• mutace MeSH
• nestabilita kloubu MeSH
• páteř diagnostické zobrazování   MeSH
• předškolní dítě MeSH
• vzácné nemoci MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• mužské pohlaví MeSH
• předškolní dítě MeSH
• Publikační typ
• kazuistiky MeSH

Autori prezentujú raritný prípad náhleho úmrtia 17-ročného chlapca so spontánnou ruptúrou veľkého intratorakálneho tepnového kmeňa ako fatálnej komplikácie Ehlersovho-Danlosovho syndrómu vaskulárneho alebo IV. typu (EDS IV). EDS je zriedkavé, geneticky podmienené ochorenie spojivového tkaniva. Charakterizuje ho tenká, priesvitná koža, ľahko vznikajúce odreniny, charakteristické črty tváre a kĺbová hypermobilita. Cievne disekcie, trhliny vnútorných orgánov a črevné perforačné príhody predstavujú závažné komplikácie EDS IV. typu, ohrozujúce život. Kožná hyperextenzibilita, charakteristický klinický príznak EDS, je v prípade IV. typu pomerne zriedkavá (pri EDS IV. typu je koža predovšetkým tenká, presvitajúca). Častým nálezom u detí sú podkožné krvné podliatiny, ktoré vznikajú spontánne alebo po minimálnej traume. Najčastejšia príčina náhlej smrti je ruptúra či disekcia aorty, resp. jej hlavných vetiev. Výskyt spontánnej ruptúry je nepredvídateľný, chirurgické ošetrenie poškodených, fragilných ciev je komplikované. Vrodené chyby chodidiel a/alebo vrodené dislokácie bedrových kĺbov v novorodeneckom veku môžu byť známkou ochorení spojivového aparátu vrátane EDS. V detskom veku sa môžu vyskytnúť inguinálne hernie, spontánny pneumotorax/hemotorax a recidivujúce subluxácie a dislokácie kĺbov. V prehľadovom článku autori demonštrujú prípad spontánnej trhliny ľavej podkľúčnej tepny u mladého jedinca s EDS IV, ktorý 20 mesiacov pred smrťou podstúpil elektívny chirurgický výkon. Napriek tomu, že kauzálna liečba u pacientov s EDS IV neexistuje, promptná diagnostika môže významným spôsobom ovplyvniť chirurgický a pôrodnícky manažment a predchádzať závažným komplikáciám.

The authors present an unusual case in which sudden death of a 17-year-old white boy resulted from thoracic artery rupture as a fatal complication of Ehlers-Danlos syndrome type IV (EDS IV). EDS is rare, genetically based disorder of connective tissue, characterized by thin, translucent skin, easy bruising, characteristic facial appearance as well as joint hypermobility. Vascular dissection or rupture, intestinal perforation, or organ rupture are the presenting signs in the majority of individuals identified to have vascular EDS type IV. Unlike other EDS types, the skin is not hyperextensible, but rather thin and translucent. Spontaneous bruising or bruising after minor trauma is the most common manifestation, especially in children. Arterial ruptures or dissections are responsible for the majority of deaths as they are unpredictable and because the fragility of arterial walls often makes the surgical repair difficult. Neonates may present with clubfoot and/or congenital dislocation of the hips. In childhood, inguinal hernia, pneumothorax, and recurrent joint subluxation or dislocation may occur. In this concise review paper, we present case of spontaneous rupture of left subclavian artery leading to fatal exsanguination in young individual with EDS type IV, who underwent surgical procedure 20 months prior to death. Although no causative or curative therapy exists in patients with Ehlers-Danlos syndrome type IV, prompt diagnosis may influence the management of surgery, pregnancy and major complications.