Trombocytopenie doprovázená trombózami je u pacientů se systémovým lupus erythematodes často pozorovaným jevem. Podstata může spočívat v asociaci s častějším sekundárním antifosfolipidovým syndromem charakterizovaným přítomností antifosfolipidových protilátek a trombóz, nebo v přidružené trombotické trombocytopenické purpuře spojené s nedostatečnou aktivitou proteázy ADAMTS13 (A Disintegrin-like And Metalloproteinase with Thrombospondin type 1 motif 13). V našem článku demonstrujeme případ čtrnáctileté dívky, bez závažnějšího předchorobí, která byla hospitalizována pro cévní mozkovou příhodu provázenou těžkou trombocytopenií a mikroangiopatickou hemolytickou anémií. Stav byl vyhodnocen jako trombotická trombocytopenická purpura a pacientka byla léčena výměnnými plazmaferézami, glukokortikoidy, posléze antikoagulační a antiagregační léčbou. Za 6 týdnů od počátku onemocnění, po deeskalaci dávky glukokortikoidů, došlo k relapsu trombocytopenie. Byly zahájeny další plazmaferézy a současně byl úspěšně podán rituximab. Na základě dalšího vývoje onemocnění, zobrazovacích a laboratorních vyšetření lze připustit, že se nejspíše jednalo o souběh trombotické trombocytopenické purpury a antifosfolipidového syndromu. Klinický obraz byl později doplněn o manifestaci systémového lupus erythematodes. Jsou diskutovány patogeneze a současný výskyt těchto tří chorob.

Thrombocytopenia accompanied by thrombosis is often observed in patients with systemic lupus erythematosus. The underlying process may be associated with more frequent secondary antiphospholipid syndrome characterized by the presence of antiphospholipid antibodies and thromboses, or with associated thrombotic thrombocytopenic purpura linked with insufficient ADAMTS13 protease activity (A Disintegrin-like And Metalloproteinase with Thrombospondin Type 1 motif 13). In our article we demonstrate a case of a fourteen-year-old girl without a serious pre-existing medical history, who was hospitalized for a stroke accompanied by severe thrombocytopenia and microangiopathic haemolytic anemia. The condition was evaluated as a thrombotic thrombocytopenic purpura, and the patient was treated with plasma exchange therapy (plasmapheresis), glucocorticoids, and then anticoagulation and antiaggregation therapy. Within 6 weeks of onset of the disease, thrombocytopenia has relapsed after tapering of the glucocorticoid dose. Additional plasmaphereses were initiated and rituximab was successfully administered at the same time. Based on further developments in the disease, imaging and laboratory tests, it is possible to admit that it was most likely a coincidence of thrombotic thrombocytopenic purpura and antiphospholipid syndrome. The clinical picture was later completed by a manifestation of systemic lupus erythematosus. The pathogenesis and the current prevalence of these three diseases are discussed.

1 kardioangiologická klinika Lékařská fakulta Univerzity Karlovy a Fakultní nemocnice v Hradci Králové Česká republika

2 interní gastroenterologická klinika Lékařská fakulta Univerzity Karlovy a Fakultní nemocnice v Hradci Králové Česká republika

4 interní hematologická klinika Lékařská fakulta Univerzity Karlovy a Fakultní nemocnice v Hradci Králové Česká republika

Dětská klinika Lékařská fakulta Univerzity Karlovy a Fakultní nemocnice v Hradci Králové Česká republika

Radiologická klinika Lékařská fakulta Univerzity Karlovy a Fakultní nemocnice v Hradci Králové Česká republika

Overlap of the symptoms of thrombotic thrombocytopenic purpura and antiphospholipid syndrome in a patient with juvenile systemic lupus erythematosus – case report