Rothmund-Thomson syndrom (RTS) je charakterizován poikilodermií, prořídlými vlasy, řasami a/nebo obočím, nízkým vzrůstem, kosterními a dentálními abnormalitami, kataraktou a zvýšeným rizikem malignit, a to zejména osteosarkomem. V článku popisujeme případ 35letého muže s poikilodermií, univerzální alopecií a anaplastickým velkobuněčným T lymfomem (Anaplastic Large Cell Lymphoma, ALCL), se vznikem kožních projevů ve 23 letech věku. Diagnóza RTS byla stanovena na základě klinických projevů a genetického vyšetření, které prokázalo mutace genu RECQ4 přítomné na více úrovních. Sekvenace fibroblastů westernblotem odhalila mutaci Gln253His svědčící pro RTS. I přes terapii ALCL kombinací chemoterapeutik pacient zemřel na srdeční zástavu 17. den po zahájení léčby. RTS je vzácná genodermatóza. Nemocné, kteří trpí RTS, je nutné dispenzarizovat pro jejich zvýšené riziko výskytu kožních nádorů.

Rothmund-Thomson syndrome (RTS) is characterized by poikiloderma, sparse hair, eyelashes, and/or eyebrows, small stature, skeletal and dental abnormalities, cataracts and an increased risk of cancer, especially osteosarcoma. Authors describe a case of 35 year old man with poikiloderma, universal alopecia and anaplastic large T-cell lymphoma (ALCL). The skin manifestation first appeared at age of 23 years of the patient. Diagnosis of RTS was based on the clinical manifestation and genetic examination, that showed RECQ4 mutations presented at multiple levels. Sequencing of fibroblasts by Western blot analysis confirmed Gln253His mutation typical for RTS. Despite combined chemotherapy of ALCL the patient died 17 days after its initiation due to cardiac arrest. RTS is a rare genodermatosis. Because of increased risk of skin cancer, follow-up of patients with RTS is mandatory.

Klinika nemocí kožních a pohlavních Fakultní nemocnice Hradec Králové Univerzita Karlova Praha Lékařská fakulta v Hradci Králové

Národní centrum pro výzkum biomolekul Přírodovědecká fakulta Masarykova univerzita v Brně

Rothmund-Thomson syndrome associated with anaplastic large cell T-lymphoma: case report